Nature：单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因

原创 生物世界 生物世界撰文丨王聪编辑丨王多鱼排版丨水成文唐氏综合征（Down’s syndrome）是一种严重的染色体遗传病，患者细胞中多出了一条21号染色体，因此也叫做21-三体综合征，该疾病严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。该疾病的发病率相对较高，在活产新生儿中的发病率约为1:600-1:1000。除了智力、面部特征及生长发育异常以外，唐氏综合征患者还极易发生血液学异常，他们在生命的前5年里患白血病的风险是普通儿童的150倍，但这背后的原因尚不完全清楚。2024年9月25日，剑桥大学、斯坦福大学及哥本哈根大学的研究人员合作，在国际顶尖学术期刊 Nature 上发表了题为：Single-cell multi-omics map of human fetal blood in Down syndrome 的研究论文。这项单细胞多组学研究显示，唐氏综合征患者的胎儿肝脏干细胞的基因组结构变化似乎在易患白血病中发挥关键作用。肝脏干细胞是胎儿生长过程中产生血液的主要地方之一，这些细胞中多出来的21号染色体导致DNA在细胞核中的包装方式发生变化，开放了容易发生突变的区域，包括那些已知在白血病发展中重要的区域。该研究为了解和减少唐氏综合征儿童患病风险迈出重要一步。