“西游”送“生机”——北京儿童医院罕见病中心走进新疆阿拉尔

坐标阿拉尔。中国西部，新疆维吾尔自治区。

“我们要打通这最后一米！”10月24日下午4点，一行人放轻脚步，随同阿拉尔第二人民医院（十二团医院）驻社区门诊站的家庭医生，一同走入位于新疆阿拉尔市台州新村一栋住宅楼顶层的人家。他们就是由北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君带队的“生机计划”项目推进团队，以及北京儿童医院新疆医院、浙大邵逸夫阿拉尔医院的医生、专家们。

他们要打通的，是到达患者家门口的“最后一米”；他们一路西行调研、座谈、会诊，是要借这次“生机计划”推进之际，把优质医疗资源进一步下沉到边远地区，把温暖和希望切实带进家庭。让我们一起来了解，这场不同于取真经《西游记》的送真经“西游记”，究竟送来了哪些“真经”。

患儿的微笑，医生的骄傲

在患儿如意家的客厅里，围绕着孩子病情，专家们进行着紧张而有序的会诊。复习病例内容、仔细检查体格、做出现场诊断，充满着和煦的氛围。

图为北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君戴上AR眼镜连线北京，和其他医生一起为小如意会诊

“这是保肝的，这是管心肌的......”北京儿童医院新疆医院神经内科主任孙岩一一拿起茶几上的药品，挨个查看，“孩子妈妈，就吃这几种药，而且一定要吃够量。然后咱们再去心脏科、呼吸科检查心肺功能，并去康复科评估。”浙大邵逸夫阿拉尔医院新生儿科主任赖云在一旁帮孩子妈妈记录下每一种药品的正规用量和用法。

看到孙岩讲解到位、指导有方，张国君一行团队感到非常欣慰，因为基层医生的成长，正是北京儿童医院用近5年的时间对新疆援建的成果反映。

8岁的如意，患有进行性肌营养不良，这是一种与基因缺陷相关的罕见病，主要表现为进行性骨骼肌无力、萎缩，可累及中枢神经、心脏、骨骼、胃肠道等，如果规范治疗可以延缓病情进展，迄今尚无法治愈。

如意的确诊是在2019年底，时值北京儿童医院邓江红作为中组部、团中央第20批博士服务团一员，赴新疆生产建设兵团第一师阿拉尔医院（现浙大邵逸夫阿拉尔医院）挂职副院长期间，在梳理基层医院上报的患儿异常监测信息后，对如意的病情进一步追踪，并最终确诊和启动治疗。

虽然邓江红完成支援任务离开了阿拉尔，但是对如意病情的关注没有间断。在向北京儿童医院罕见病中心做了汇报后医院非常重视，此次借助“生机计划”项目推进的机会，不仅安排北京儿童医院神经内科专家、罕见病中心办公室副主任王旭为病人诊治，还将小如意后续的随诊管理对接到北京儿童医院新疆医院，便于患者能够在疆内完成随访。

图为北京儿童医院神经内科专家、罕见病中心办公室副主任王旭（中），北京儿童医院新疆医院神经内科主任孙岩（左），在为小如意检查

专家们的到来，不仅是给小如意带来“高规格”的入户随访，更是优质医疗资源下沉惠及以阿拉尔为代表的低卫生资源地区的体现。

此刻，大家的心情既沉重又温暖。沉重的是，儿童疑难罕见病给孩子和家庭带来的痛苦与负担，是绵长的、不可预期的，是迫切需要解决但又无法一蹴而就的。温暖的是，“儿童罕见病诊疗体系”建设使儿童罕见病获得优质诊疗见到了更多曙光。

对于儿童罕见病，北京儿童医院罕见病中心本着要一追到底、追到家庭、追到病床边的随诊原则，绝不放弃，力争不让任何一个儿童失访。并且悉心指导国家区域医疗中心，把国家儿童医学中心的宝贵经验、诊疗方法、管理经验传递到区域，传递到基层。借助“生机计划”的支持，可以进一步落地深化“国家儿童医学中心/国家区域医疗中心—三级综合及专科医院—一、二级基层医院—社区卫生服务中心”这一支持体系，通过推进培训、加强规范诊疗、提高科研能力、启动专家会诊、发现新问题、制定治疗方案，使低卫生资源地区民众受惠。

具体说来，要求家庭医生或基层社区医院发现并诊断罕见病是有困难的，而且也不现实。但是，他们可以发现表现“异常”表征的孩子，建议并促成他们到上级医院完成进一步诊疗，患儿可以逐级转诊直至到达北京儿童医院这一国家级医学中心。患儿所在就诊医院甚至患儿家长，均可以随时直接向北京儿童医院疑难罕见病门诊发起会诊申请，从而获得快速终极的诊断及治疗、随诊方案，之后患者可回到所在地区完成治疗、随诊。

这样的流程，使发现患儿“异常”更容易、管理患儿“异常”更规范。而北京儿童医院也通过指导、促成北京儿童医院新疆医院和浙大邵逸夫阿拉尔医院儿科合作、共建医联体等方式，把儿科最强诊疗能力落地到低卫生资源地区。

图为北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君在做罕见病诊疗相关培训

当然，由于罕见病和普通慢性病完全不同，涉及多科室、病情复杂，如何随时随地、不受限制地为患儿进行必要会诊？这也正是张国君担纲的“构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台项目”（获“生机计划2023”100万元资助的优质项目）的目标之一。

比如，在项目中有一项黑科技应用——通过AR眼镜，为北京儿童医院的医者和西部地区患儿之间架起无障碍沟通的桥梁。医院罕见病中心可以应患儿病情所需，随时召集起多科室医生，通过AR“千里眼”看到患儿所在地，无论是在门诊、住院部还是家里，所有报告单、检查现状、设备数据都可尽收眼底，完成跨越时空的会诊。

“说说你看到啥了？”“你问问眼镜里北京的医生叔叔，他们看到啥了？”张国君笑着问小如意。如意戴着AR眼镜，上看下看、好奇又兴奋，在不断的鼓励下，终于鼓足勇气用他稚嫩、羞涩的“疆味普通话”，向远在北京的医生提问“你们都看到啥了？”当听到“看到了一群医生叔叔、阿姨围着你说话、看到了你的药、你家茶几上的库尔勒香梨看着挺好吃、你家墙上的绿箩长得可真好”这样的回答后，如意咧开嘴笑得可开心了。

“上线即启动会诊，连线就解决问题。下一步，我们要在‘生机计划’的支持下，借助数字化科技手段，提升儿童罕见病多学科会诊的效率、效果，让像如意这样的孩子得到及时诊疗，提高生活质量。”张国君感慨地说。

正是国家健康中国战略的推进、健康中国行动的实施、国家医学中心的专业援建，还有医者仁心的无疆大爱，“生机计划”发起方等社会力量的爱心支持，以及数字化科技的力量，让阿拉尔的小如意在家里就得到了最权威的现场和远程会诊，让疾病的诊疗减少认知束缚、突破时空限制。

转出率下降，资源下沉显成效

在此次进社区为小如意会诊之前，项目团队先后在北京儿童医院新疆医院、浙大邵逸夫阿拉尔医院进行了儿童罕见病诊疗体系的宣讲、报告、培训和座谈，研讨优质医疗资源下沉的进一步推进方案。

图为儿童罕见病诊疗体系——“生机计划”项目推进会在北京儿童医院新疆医院召开

党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央坚持以人民为中心的发展思想，把人民健康放在优先发展的战略地位，坚持以基层为重点，作出一系列重大决策部署，促进优质医疗资源下沉。习近平总书记关于健康中国建设、卫生健康事业发展的多次论述，为筑牢基层医疗卫生服务网底指明了方向。

这都为罕见病分级诊疗落地实践打开了政策之门，开启了国家及区域医疗中心逐级指导三级综合及专科医院，一级、二级基层医院，最后落地到社区卫生服务中心这样的儿童罕见病分级诊疗四级体系探索。

这一体系的贯彻成果已经显现。北京儿童医院新疆医院，5年时间已经完成了从无到有的进阶，初步完成了2019年定下的目标：三到五年内，将新疆医院逐步建成“立足新疆、面向西北、辐射中亚”的国家儿童区域医疗中心。通畅的转诊、会诊体系让北京儿童医院新疆医院已经完成了与北京或疆内远程会诊近4000例。这充分反映了国家儿童医学中心指导的优质医疗资源下沉的力度和成效。

2023年9月在张国君书记的推动下，浙大邵逸夫阿拉尔医院与北京儿童医院新疆医院首度牵手签署“医联体专科联盟、儿科疑难危重专科联盟、新生儿专科联盟、小儿外科专科联盟”。至此，首次实现了在国家儿童医学中心指导下的两个国家区域医疗中心的合作，达到了国家儿童医学中心支持两个国家区域医疗中心的“一家托两家”效果。

图为儿童罕见病诊疗体系——“生机计划”项目推进会在浙大邵逸夫阿拉尔医院召开

近年来，伴随阿拉尔市新生儿增多的可喜现象，对新生儿优生优育和疾病诊疗能力提升的呼唤也越发热切。

“南疆地区儿科医疗事业的发展面临诸多挑战。”浙大邵逸夫阿拉尔医院党委委员、副院长李哲勇说，希望通过生机计划项目的落地，能够加强浙大邵逸夫阿拉尔医院与专家团队的交流与合作，学习先进的诊疗经验和管理模式，提高医院在儿科罕见病领域的诊疗水平，为南疆地区的患儿提供更优质、更专业的医疗服务。

低卫生资源地区医院的门诊增幅和转出率降幅，是说明优质医疗资源真正下沉、基层诊疗能力有效提升的重要指标。

2024年1至9月，阿拉尔医院门诊总人数较2023年同期增幅30.56%，较2022年同期增幅高达66.95%。而对外转出率则下降了43.9%。“这些指标已经非常直观了。”李哲勇说。

“争取让疆内孩子的罕见病都能留在疆内救治，减少转诊，缩短确诊时间、降低就医成本，是我们共同的目标。”北京儿童医院派驻北京儿童医院新疆医院党委委员、副院长孙江阳说。

四级诊疗体系的完善，国家区域医疗中心的扩容提质，推动优质医疗资源真正下沉到基层，医联体各项远程会诊平台的建设以及基层医生认识、诊疗水平的提高，一系列举措构成低卫生资源地区优质诊疗“绿色通道”，这都是哪怕遇到疑难罕见病，自治区群众也肯留在域内市级、县级医院看病就诊的底气所在。

平台升级，让儿童罕见病诊疗像常规诊疗一样可及

今年9月17日，两名阿拉尔幼童因食用毒蘑菇（肉褐鳞环柄菇）中毒，导致急性肝损害、凝血功能障碍。浙大邵逸夫阿拉尔医院借助与北京儿童医院新疆医院的医联体专科联盟、儿科疑难危重专科联盟的常规医疗会诊平台，北京儿童医院新疆医院的会诊医生实时监测浙大邵逸夫阿拉尔医院ICU里两名小患者的检测指标，迅速沟通病情、调整治疗方案，为1000公里外的孩子第一时间制定了血透方案，历经13天孩子终于平安出院。这一紧急危重病例的会诊过程，为患儿缩短了救治时间、争取了生存机会，充分体现了现有医疗会诊平台体系的效率和效果。

图为北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君带领临床专家在北京儿童医院新疆医院远程会诊中心，远程连线共同参与北京儿童医院MDT疑难罕见病会诊

当前要构建的儿童疑难罕见病多学科会诊平台，并不是要建立新的体系，不是“0起步”，而是要在上述成熟平台体系上再做一个“加法”，在现有基础上加强罕见病的体系建设，使这一平台提供更多的会诊服务，从而可以提升儿童罕见病诊断率、治疗率、存活率和资源利用率，降低确诊时间、就医成本。这“四升两降”目标的实现，有着充分的体系保障基础。

在“数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”加持下，未来医院间双向转诊的落实会更加顺畅，无论是危急重病、疑难病，还是儿童罕见病，基层医院的患儿都可以得到更及时、便利的就诊和医治。

阿勒泰市人民医院儿科主任罗蜀红也表示，有一位囊性纤维化患儿，由于基层医院当时缺乏疾病认识，一直当肺炎治，直到数年后，北京儿童医院专家来到北京儿童医院新疆医院执行援建任务时，才得到确诊。“可是，孩子病情耽误太久了！”她万分期待“平台的搭建，可以让罕见病孩子得到早诊早治”。

在与喀什、哈密、塔城、阿勒泰、吐鲁番市等各地基层医院的连线中，专家团队确认了一个共识：新疆本地基层医院提到的儿童罕见病困难和问题，基本反映了目前我国儿童罕见病面临的共性问题，比如诊断难度大、治疗经验不足、治疗手段匮乏等问题。

尽管面对困难和挑战，但希望无处不在，信心无所不在。

“数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台项目建设目标，就是要建成一个完善的儿童罕见病诊疗体系，解决上述困难。”张国君说，“这不但是北京儿童医院罕见病中心的美好愿景，而且是能让西部医患全部受益、用心下功夫完全可以实现的理想。”

图为新疆维吾尔自治区卫生健康委主任、党组副书记于爱平和张国君在北京儿童医院新疆医院远程会诊中心，远程连线共同参与北京儿童医院MDT疑难罕见病会诊，并在此次会诊中试用AR眼镜

会诊平台系统共分为七层。“作为平台的关键核心部分，远程会诊一要实现分级诊疗、急慢分治、双向转诊，二要实现多入口启动疑难罕见病会诊，会诊专家快速召集。”张国君说，“医院和患者都可以发起MDT（多学科会诊），流程不再繁琐、简洁高效就诊。”同时在现有无线网络科技的支撑下，通过AI、AR技术，医生可以快速获取检查结果、准确远程诊断，“AI在罕见病识别方面可以一展身手。AR眼镜就是医生的‘千里眼、顺风耳’，无缝增强了医生的视觉和听觉能力。”

儿童罕见病虽然发病率低，但对患儿及其家庭的影响巨大。可以想见，这一平台的建成，能够打通基层医院与国家级医学中心的儿童罕见病共享通道，必将在科普推广、数据积累、经验集成、远程会诊等方面都起到更大的推动作用，对解决我国儿童罕见病乃至成人罕见病“属地早期诊断难”这一防治难题，大有裨益，影响深远，真正让罕见病认知不再缺乏、诊断不再困难、治疗不再拖延，提高患儿的生存质量，让家庭有未来，社会发展有希望。

这次“生机计划”落地阿拉尔的“西游”，带来的真经不仅有知识、有技术、有合作，还有希望，更有未来——哪怕是再遥远的西部、再偏远的地区，都能不再受时空所限，使更多群众健康受惠。

“未来，在更好建设美丽新疆、深化兵地融合发展的进程中，北京儿童医院要进一步发挥国家儿童医学中心的引领作用，推动国家区域医疗中心之间短板互补、资源下沉，促进科普本地化、因地制宜制定治疗方案，不仅要立足南疆，辐射一带一路，还要为其他国家儿童罕见病的国际医疗作出更大贡献。”张国君信心满满地说，“这是南疆人民健康的需要，更是促进新疆民族团结、社会稳定、人民安居乐业良好局面的需要。”

后记：

在“生机计划”项目落地阿拉尔的调研过程中，点点滴滴的专业知识，一张张认真严肃的医者面孔，一个个感同身受的动容瞬间，因文字所限，不能一一记录。这是文字的遗憾，但这场“西游”是无憾的。尤记得，在看完小如意的回程路上，夕阳金灿灿的。车上的医生专家们，“生机计划”项目发起方腾讯可持续社会价值事业部（SSV）、社会价值投资联盟和中国家庭报社代表这才注意到，路边掠过的有年轻的、树叶金黄的胡杨树，有不起眼的、防风固沙的梭梭树，它们都那样生机勃勃，在一片片沉寂的、灰白的沙地中，绽放着生命之光，仿佛对一行人诉说：勇气永远与困难并存，希望一直和不幸同在。如意开心的笑脸，如意妈妈乐观的笑容、感恩的目光，给了医者们巨大的动力，儿童罕见病诊疗的未来一定会向光而行、事事如意......

文/中国家庭报葛云、首都医科大学附属北京儿童医院王旭

摄影/杨抒怀