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儿童脊髓性肌萎缩症，基因治疗可行吗？

发布时间：2024-06-21 01:43:00 浏览量：8

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。未经治疗的患儿往往无法达到正常的发育里程碑，且病情会随时间推移逐渐加重，甚至危及生命。

目前，这项在I型脊髓性肌萎缩症患者中评价SKG0201注射液的安全性、初步疗效和免疫原性的多中心、开放性、剂量递增临床研究，正在持续招募患者中。如果您的孩子满足以下条件，将有可能参与这项研究：•若经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA，入组后注射给药当天年龄不超过出生后180天，没有接受过I型SMA的相关治疗，将有可能参加这项研究。最终是否能够入组须由研究医生评估后决定。原标题：《儿童脊髓性肌萎缩症，基因治疗可行吗？》

关键词：儿童基因治疗肌萎缩

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