特纳综合征X染色体上下臂等长，医生提示特纳综合征

“目前在临床实践中，对矮小患儿的诊疗逐步规范，特纳综合征的确诊率显著提高。医生在接诊身材矮小的女性儿童时，需要进行详细查体，观察是否存在可疑特征，必要时需要进行染色体检查。”11月13日，山东省立医院儿童内分泌科副主任医师王倩告诉人民日报健康客户端。

13岁的玲玲（化名）近日因为不明原因的身材矮小来到医院就诊。王倩为玲玲进行了一系列的检查，在进行染色体核型分析时，王倩捕捉到了细微的异样——玲玲其中一条X染色体的上下臂是等长的，而正常人的X染色体表现为上臂略短、下臂略长。

山东省立医院儿童内分泌科副主任医师王倩

“这个特征表明，玲玲很有可能患有特纳综合征。”王倩表示，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，几乎只见于女性，通常由一条X染色体缺失或畸形所致。在活产女婴中，特纳综合征的发生率约为1/2000至1/4000，是常见的人类染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。

特纳综合征往往表现为，生长迟缓、性发育延迟或障碍，部分患者可能出现特殊体征，如颈部皮肤褶皱、胸部外翻，以及心脏或肾脏畸形等。需要注意的是，并非每位患者都会出现所有症状。

“传统上认为，特纳综合征是少了一条X染色体。其实像玲玲这样，一条X染色体结构出现了畸变，长短与常人不同，或是形成了环形、b形，甚至缺失了一部分，都是特纳综合征的显著特征。”王倩说。

确诊了特纳综合征应该如何治疗?王倩介绍，特纳综合征的治疗是一个终身的、系统性过程，需要根据患者不同年龄段的特点进行个性化管理。比如儿童期的治疗主要关注身高的增长，通常进行生长激素替代治疗。目前临床上使用的生长激素剂型分为短效和长效两类，长效生长激素一周打一次，在特纳综合征的治疗中应用更多。青春期时，医生会关注性征的发育和生育能力，必要时进行性激素的替代治疗，以帮助患者正常发育等。

在预防方面，王倩特别强调了孕妇定期进行规范产检的重要性。“尤其是在孕早期进行超声筛查，异常增厚的NT值可能提示胎儿存在淋巴水肿和染色体疾病，如特纳综合征或唐氏综合征。随着孕周的增加，怀孕3至4个月时，还可以通过无创DNA检测来及早发现染色体异常。这些筛查有助于及早采取必要措施，提高胎儿质量，实现优生优育的目标。”