孤独症，它还有另外一个名字叫做自闭症，是影响青少年身心健康的一类疾病。以往很多家长都不太了解，但随着科教宣传，越来越多的人意识到这个病的危害性了。如果患者可以及早筛查及早治疗，那还是有机会恢复健康身份的，那儿童孤独症筛查重点人群有哪些?在茫茫人群中能看出来吗?

一、儿童孤独症筛查重点人群

①表现异常：特别关注那些展现出语言沟通障碍和社会互动困难的儿童。这包括无法有效使用语言交流、缺乏眼神接触、存在重复性或刻板行为，以及曾经具备但后来丧失的语言或社交技能。如果儿童在心理行为发育预警指标中有一项或多项呈阳性，或者任意年龄阶段出现上述交流及社交功能的问题，都应视为初筛异常。

②家族病史：家族中已有孤独症患者的儿童，特别是有兄弟姐妹确诊或父母患有与孤独症相关的遗传性疾病(如较晚生育或患有唐氏综合症、脆性X染色体综合症等)，这些儿童属于高风险群体。

二、儿童孤独症要怎么筛查?

既可以选择大医院进行评估，通常包括心理量表测试、专家面对面评估以及详细收集家长对孩子日常行为的描述。但也还有更简便和准确的方法，那就是基因检查了，例如，香港中环专科提供的Mygenia遗传性健康风险评估服务，通过一次唾液检测即可分析超过200条与孤独症相关的基因序列，准确率高达99.9%。家长可在香港中环专科预约，检测后将由遗传顾问进行一对一报告解读和咨询。

儿童孤独症筛查重点人群有哪些?主要是表现出典型症状的儿童、具有孤独症或其他遗传性疾病家族史的儿童，以及之前生育过有先天缺陷或遗传性疾病儿童的家庭。对于这些疑似的患儿，香港中环专科提供了高级基因检测，帮助家长及时了解孩子的健康状况并采取相应措施。

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