关爱罕见病儿童、消除疾病歧视，“童心向党 泡泡宝贝漫游青岛”公益夏令营在青岛举行

风口财经记者 吕华

为促进社会公益事业发展，维护罕见病患者的健康权益，7月23日至25日，一场关爱儿童I型神经纤维瘤病的“童心向党 泡泡宝贝漫游青岛”公益夏令营活动在青岛举行。此次活动由泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心主办，青岛市微尘公益基金会承办，中共青岛高新区非公有制经济组织委员会、青岛市红十字会、青岛市医学会、阿斯利康医药（青岛）有限公司山东党支部等协办。

I型神经纤维瘤病，简称NF1，是一类常染色体显性遗传性疾病，是累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的疾病，患者在儿童期发病，但由于患者的临床表现较为多样化，往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。调研显示，此类患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3—5年。患儿可能出现加重的疼痛、毁容、功能和认知障碍，预期寿命较常人减少15年。

一直以来，NF1的治疗手段有限，其治疗原则主要是依据不同的发病症状进行对症治疗，包括外科整形、手术切除肿瘤、放疗等。但85%的患者不可手术，手术风险大且复发率高，术后复发风险高达50%，且往往无法彻底切除所有病灶。

2023年5月8日，阿斯利康硫酸氢司美替尼胶囊正式获批，该药物是中国首款也是目前唯一一款NF1治疗药物，可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，目前已全面上市并被纳入医保，改善了长期以来神经纤维瘤病治疗领域无药可医的困境。

此次公益夏令营，旨在帮助泡泡宝贝们接触更大的世界，感受社会各界的温暖，也意在提高罕见病的社会关注度，进一步增加公众对于罕见病的认知，激发全社会关心帮助泡泡宝贝的热情。

活动启动仪式现场，阿斯利康医药（青岛）有限公司山东党支部分别与青岛高新区管委投资促进部党支部、青岛中医药科学院中医药抗病毒协同创新中心党支部签署党建共建协议，签约双方将以党建活动为引领，引起社会广泛关注，让更多人了解神经纤维瘤病，以组织链带动创新链、产业链、资金链、人才链的融合联动、优势互补，推动整个社会共同承担起对神经纤维瘤病泡泡宝贝的关爱责任。

作为此次活动的重要环节之一，活动现场还进行了青岛市罕见病科普教育基地揭牌仪式。未来，青岛市医学会将在青岛智慧医疗创新中心定期举办罕见病防治科普活动，通过学术讲座、科普传播、政策宣传等形式，营造全社会关注、关爱罕见病人群的良好氛围，共同推动罕见病防治事业的发展。

作为青岛市重点打造的创新创业高地，近年来，青岛高新区加快打造“中国康湾”，依托“青岛—阿斯利康罕见病国际创新研究中心”，加速构建罕见病诊疗创新生态圈，全力打造国家级罕见病治疗特色产业高地和学术高地，努力为罕见病患者和家庭带来更多福祉。

关键词： 疾病^^歧视 罕见病 青岛