【动态】首儿所开展脑腱黄瘤病多学科会诊，对罕见病儿童健康保驾护航

为了让脑腱黄瘤病患儿得到及时治疗，提高患儿生存质量，8月2日，首都儿科研究所门诊部组织多个学科专家举办了脑腱黄瘤病多学科会诊。消化内科主任钟雪梅、遗传室/儿童营养研究中心遗传基因门诊研究员陈晓丽、皮肤一科主任高莹、眼科副主任张浩、神经内科副主任医师杨圣海及患儿家长参加了会诊。

陈晓丽研究员首先汇报了患儿的病历、基因报告和脑腱黄瘤病的遗传特点。脑腱黄瘤病是由CYP27A1基因突变引起的脂质代谢障碍性疾病，其特征是婴儿发病的腹泻、儿童发病的白内障、青少年至青年发病的肌腱黄色瘤和成人发病的进行性神经功能障碍。患儿因皮肤部分褐色斑块到我所皮肤科诊治，遗传诊断平台通过全外显子组测序明确遗传诊断。因患儿就诊年龄早，辅助检查未发现脂质代谢障碍导致神经、皮肤和眼睛系统受累。

随后，家长陈述了会诊诉求，就该病的多个潜在受累系统的可能早期症状、家庭护理和预防提出问题。各专家根据自己的专业特长，结合患儿具体表现，认真分析了患儿的影像学及临床资料，对家长提出的问题进行一一解答，并提供了适宜的诊疗意见。

钟雪梅主任指出：该疾病属于可治可防的罕见病，鹅去氧胆酸结合胆汁酸谱检测能很好进行治疗监控，消化内科对脑腱黄瘤病有着很好的治疗经验，可以对患儿进行长期治疗管理。其他专家表示，脑腱黄瘤病除了早期治疗，还需要定期随访其他潜在受累系统，以确保患儿健康成长。此次多学科会诊让患儿家长对该疾病的诊治有了更加深入的认识，也消除了家长的疑虑和担心，家长对参加会诊的专家们表示感谢。

对于儿童罕见病，我所利用所院结合优势，建立儿童早期基因诊断和后续的多学科诊疗（MDT）模式，对患儿早期诊断、预防和改善相关系统受累症状，提高生存质量具有重要意义。秉承“一切为了孩子”的服务宗旨，未来多学科团队将继续组织系列罕见病活动，提高罕见病患儿的生活质量，推动多学科诊疗（MDT）模式持续深入临床，进一步对儿童健康保驾护航。

文、摄 | 陈晓丽、张少云

编辑 | 宣传中心 郝洁

关键词： 罕见病 黄瘤病 黄瘤病^^多学科