指南·标准·共识│特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种

指南·标准·共识│特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种

苏州市疾病预防控制中心

上海市疾病预防控制中心

杭州市疾病预防控制中心

中国儿童免疫与健康联盟

执 笔：陈临琪,韩连书,杨艳玲

制定专家（排名不分先后）：陈临琪（苏州大学附属儿童医院）；韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院）；杨艳玲（北京大学第一医院）；张 钧，栾 琳，朱轶姮（苏州市疾病预防控制中心）；孙晓冬，郭 翔，仇 静（上海市疾病预防控制中心）；丁 华，许二萍，杜 渐，许玉洋（杭州市疾病预防控制中心）；刁连东（江苏省疾病预防控制中心）；王晓川，孙金峤（复旦大学附属儿科医院）；金润铭（华中科技大学同济医学院附属协和医院）

中国实用儿科杂志 2019 Vol.34（5）：338-339

预防接种；遗传代谢病；疫苗

基金项目：国家重点研发计划（2016YFC0901505）

通讯作者：孙晓冬，电子信箱：sunxiaodong@scdc.sh.cn；刁连东，电子信箱：13851719516@163.com

1 概况

遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称， 因相关基因突变引起酶活性缺陷， 其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积， 生理活性物质减少， 导致机体生化反应和代谢紊乱， 从而引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多， 常见有500～600种， 总数数千余种， 单一病种数量较罕见， 但总体发病率较高。按照代谢物异常分类， 遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、 碳水化合物代谢异常、 脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍， 其中苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症是我国相对常见的疾病。按照影响的细胞器，分为溶酶体贮积病、 线粒体病、 过氧化物酶体病等［1］。

2 接种疫苗的必要性

遗传代谢病患儿体内代谢自稳平衡能力较弱， 即便是很轻微的感染都可能使原本脆弱的机体出现代谢紊乱， 从而使病情加重［2］。为此， 预防感染有助于降低发病率和病死率， 故接种疫苗对这类患儿十分必要。但接种疫苗是一种主动免疫过程， 对于存在遗传代谢病的患儿可能诱发病情发作或加重病情， 国内外亦有遗传代谢病患儿接种疫苗后出现急性代谢危象的病例报道［3-4］ ， 故遗传代谢病患儿的接种疫苗需要进行个体化评估。对于患有遗传代谢病的儿童， 目前尚无统一的预防接种指南， 疫苗说明书也未涉及。所以应在综合评估患儿身体状况和疫苗可预防疾病患病风险下， 考虑给予接种疫苗预防相应感染［2，5-6］。

3 接种建议

对于目前临床相对常见的遗传代谢病患者， 根据患病类型采取不同的预防接种策略［7-9］， 见表1。

关键词： 儿童 遗传代谢病 预防接种