大皖新闻讯 新生儿希希（化名）出世后没几天便出现新生儿黄疸，在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而，回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日，家人带他来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）救治。
黄疸反复因患有罕见遗传代谢疾病
记者了解到，希希在出生后没几天便出现了新生儿黄疸，在当地医院新生儿科住院治疗了一周后好转出院，出院后按医嘱要求继续口服药物巩固治疗。但奇怪的是，希希回家后黄疸仍反反复复，越来越严重，且伴有腹泻、吃奶差、体重不增长等情况。
父母带着1个多月大的希希来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）儿童内分泌代谢科就诊时，他不仅瘦小且面容极度苍黄、巩膜黄染、哭声微弱。
入院后，该院儿童内分泌科专家团队立即为希希进行了相关检查，经基因检测，希希不幸被确诊患有一种特殊的胆汁淤积症，希特林蛋白缺陷病（Citrin缺陷病）。该病主要表现为黄疸迟迟不能消退，同时伴有肝功能损伤、凝血异常、低蛋白血症、低血糖，甚至出现自身免疫性溶血。
明确病因后，专家团队针对希希的病情立即给出了整体治疗方案，开始相应的干预治疗。通过调整饮食，更换特殊配方奶粉喂养，目前希希的病情已经得到有效控制和好转。
根据发病年龄不同分为两型
“希特林蛋白缺陷病是一种常染色体隐性遗传性疾病，是位于线粒体内膜上的载体蛋白希特林（Citrin） 异常引起的先天性遗传代谢性疾病。”该院儿童内分泌代谢科主任陈雨青说，希特林蛋白作为一种转运蛋白，其功能缺陷主要会影响到血氨代谢、糖代谢等肝细胞功能。根据发病年龄不同，该罕见病分成两型。
其中，小婴儿发病者称之为新生儿肝内胆汁淤积性肝炎，主要表现为生后不久出现黄疸，与生理性黄疸的区别在于该病的黄疸持续时间长，大便可呈浅白色，出生体重低，体重增加不良。但也有些患儿可无任何其他表现，就诊原因主要是全身皮肤发黄，常被误诊为胆道闭锁及溶血性贫血等。
而青春期以后发病的称之为瓜氨酸血症Ⅱ型。发病时患者有严重的高氨血症，常在感染、饮酒等诱因应激后突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病症状，且伴有肝功能损害甚至肝功能衰竭，重者则可能因严重脑水肿而死亡。
一种不能吃母乳的先天性遗传代谢疾病
陈雨青介绍，由于希特林蛋白功能异常，不能代谢母乳中的乳糖，母乳或普通的配方粉对这些小婴儿发病者来说类似“毒物”，会引发高氨血症、肝功能衰竭。但好在，希特林蛋白缺陷症虽然是一种先天性遗传代谢性疾病，但是发病率不低，只要给予关键的饮食治疗就可以解决大部分问题。
“要注意改变患儿饮食，给予富含中链甘油三酯（MCTs）无乳糖配方粉喂养，注意监测防治白内障，补充脂溶性维生素，多数病情能很快缓解。”陈雨青表示，绝大部分患儿早期识别后给予干预治疗，病情能够很快缓解，部分患儿会出现反复血脂异常、发育迟缓等问题，严重者可能需要肝移植。
令人欣慰的是，随着近年来基因检测技术的飞速发展，越来越多的希特林缺陷病被诊断出来。陈雨青提示，如果新生的小宝宝有黄疸持续不退、肝脾大、肝功能异常、生长发育落后、溶血、血小板减少等症状，家长应尽快带孩子到医院就诊，以免延误病情。
大皖新闻记者 叶晓 见习记者 张婉馨 通讯员 吴晓元 陈思
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