【高尚病例】放疗后10年又复发并转移的生殖细胞瘤

生殖细胞瘤概述

生殖细胞肿瘤中常见的亚型

概 述

生殖细胞瘤是生殖细胞肿瘤中常见的亚型，占65%~75%，占颅内肿瘤0.3~3%；好发于儿童和青少年，高峰年龄为10~19岁，约71%病变为20岁以前发病；好发于中线及近中线结构附近：松果体区（约占50%）、鞍上（20%~30%）基底节区和丘脑（占5%~10%）及其他罕见部位（大脑半球、脑干、侧脑室垂体等）；有5%~10%的病例松果体和鞍上可同时出现病变；从性别差异来看，松果体区以男性常见，鞍上女性略多于男性，而基底节区几乎全部为男性。病灶易沿脑脊液播散，播散病灶增强异常强化。一般来说，经临床治疗后，5年不再复发，可初步定为临床治愈，但少数肿瘤由于生长缓慢，可以更长时间才会复发，因此，定期随访复查是非常有必要的。

病例简介

此前我院来了一位青年男性，19岁，10年前有松果体区生殖细胞肿瘤放疗的病史，近3天出现舌头稍肿胀、吞咽困难，伴头晕、手麻，来我院行颈椎MRI平扫及增强扫描。

· 病例影像资料分析 ·

MRI图像

影像表现

松果体区见结节状各序列低信号影，增强后呈环形强化，大小约0.6cm×0.6cm。延髓后方见一团块状境界清楚异常信号影，大小约2.3cm×1.8cm×1.8cm，呈稍长T1稍长T2信号，FLAIR序列呈等信号，增强后呈明显不均匀强化。

结论

松果体区异常信号，考虑为松果体肿瘤放疗后改变；延髓后缘占位病变，考虑为松果体肿瘤/生殖细胞瘤种植转移可能性大，建议病理协诊除外其他原发肿瘤。

病理结果

（脑干占位）恶性肿瘤伴片状坏死。肿瘤细胞呈巢团状及片状排列，局灶可见筛孔状及腺样结构，肿瘤细胞核大、深染，部分呈空泡状，可见大核仁，异型性明显，胞界清楚，胞质嗜酸或透明。核分裂像易见，可见病理性核分裂像。符合圆形细胞恶性肿瘤。结合免疫组化，考虑为混合性生殖细胞肿瘤，部分为生殖细胞瘤（无性细胞瘤），部分为卵黄囊瘤。

鉴别诊断

多单灶，均质，出血囊变坏死少见；CT呈等/高密度，占位效应多较轻，均匀强化、开环征、尖角征、握拳征等可有蝶翼征 (跨胼胝体)，明显弥散受限、灌注相对较低，宽大升高的Lip峰一特异性。

胶质瘤

胶质瘤发病年龄大于生殖细胞瘤，影像表现与生殖细胞瘤很相似；

· CT：稍高密度或混杂窑度；

· MRI：信号不均匀/均匀(高级别/低级别)，可出现囊变、坏死，增强后强化方式不一(无强化强化花环状强化)，占位效应，合并瘤周水肿，生殖细胞瘤占位效应不明显。

总结学习

发病年龄：儿童，青少年，10-19岁高发，重要的鉴别点；

临床症状：鞍区尿崩症明显，松果体区颅内高压；

影像：CT高密度，钙化少见：MR明显强化，小分隔。需要同时观察鞍区、松果体区注意脑脊浓播散；

鞍区：与其他引起垂体柄增粗疾病鉴别

松果体区：生殖细胞瘤、松果体实质肿瘤、松果体外来源肿瘤；

脑内：丘脑-基底方区多见，同侧脑萎缩、脑室扩大。

鉴别困难，高度怀疑者可进行试验性放疗。