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究竟发生了什么
撰文：小可真心力衰竭是临床上比较常见的一种综合征，通常标志着各种心脏病的晚期阶段，预后往往不佳。成人心力衰竭常见的病因有冠心病、高血压、瓣膜病和心肌病，儿童心力衰竭的病因多以风湿性心脏病和急性肾炎为主，但您是否见过由于“缺肉”导致的心力衰竭？今天，就让我们来好好聊聊这一不同寻常的病例。张主任是当地一家三甲医院的心内科主任医师，数十年如一日的临床工作造就了他丰富的临床经验。除了对常见心内科疾病诊治游刃有余外，他还尤其擅长诊断疑难杂症，因此他出门诊时，患者总是络绎不绝。这天，他又带着研究生来到门诊，候诊人群中有两位中年人领着一个女孩子，一看就是一家人。张主任关心地对男子说：“医院环境中病菌比较多，不要轻易带孩子来。”“张主任，我们就是带孩子来看病的。”男子说。“孩子多大了？”张主任问。“13岁了。”男子答到。“13岁的孩子属于儿童，应该到儿科去就诊啊。”张主任的研究生说道。“我们看过儿科了，儿科那边的主任看不了这个病，听说您擅长疑难杂症，所以挂得您的号。”男子的脸上充满了焦虑和期待。研究生似乎又想说些什么，张主任拦住了他，开始仔细端详这个孩子，并开始询问病史。这名孩子今年13岁，之前有晕厥史和心悸病史，9岁时被诊断出患有不明原因的心力衰竭，一直接受卡维地洛、地高辛、呋塞米和卡托普利等治疗。她的弟弟3岁时猝死，家族中没有其他心脏病史。听到孩子的既往病史，张主任眉头紧蹙，感觉这不是一个简单的病例，因此将孩子收入病房。这已经不是张主任收的第一个儿童患者了。到了病房后，这名患者接受了常规检查，心电图如下（图1），窦性心律伴短QT间期（QTc 280ms）。心脏彩超如下（图2a），左室致密化不全伴射血分数明显下降（35%）。
图1 入院心电图
图2 入院心脏彩超出完门诊，张主任带着其他医生查房，又仔细地询问了患者的病史并结合相关检查化验看了一下，思索了好一会儿，然后问其他医生考虑什么诊断，大家一筹莫展。故事到此先告一段落，不知道正在阅读本文的您是否有思路了？反正我是没有思路，不耽误大家时间，咱们一起看看张主任是怎么考虑的。张主任严肃地对大家说，十有八九孩子“缺肉”了。此话一出，大家先是一愣，后边的研究生差点笑喷了。此“肉”非“彼肉”，张主任看着大家惊愕的表情，开始下医嘱，查一下患者血液和尿液中的游离肉碱水平。第2天结果回报，患者的
血浆肉碱水平极低，几乎测不出来。当大家一脸懵地将化验结果汇报给张主任时，张主任紧锁的眉头舒展了一些，继续下医嘱。拿到报告后，张主任的眉头彻底舒展了，兴奋地像个孩子，他快步走到病床前，握着以泪洗面的父母的手说：“孩子有救了。”看到这里，你知道这个女童得的是什么疾病了吗？后续应该怎么进行治疗呢？
参考文献：[1]. Hanington OP, et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023, 28(6):e13077.[2]. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组等. 原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识. 中华医学杂志, 2019,99(2) : 88-92.[3]. 张抒扬. 中国第一批罕见病目录释义. 人民卫生出版社. 2018-10-01.*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
