8岁男童反复便血3年，江西省儿童医院为其找出罕见“真凶”

近日，一名8岁的男童小易（化名）因便血3年、反复呼吸道感染前往医院就诊，家属因小易近一年来已确诊过四次肺炎苦恼不已，在当地医院多次就诊，症状无明显改善，为寻求真相，他们带着小易来到江西省儿童医院消化内科求助。

消化内科值班医生接诊后，仔细询问病史，查阅患儿既往检查资料，发现患儿炎症指标偏高，血清免疫球蛋白（IgA、IgM、IgG）显著低下，流式细胞学分析提示B细胞接近0，追问病史发现患儿表哥患有X-连锁无丙种球蛋白血症（B细胞缺陷症），最后考虑患儿为原发性免疫缺陷病。

消化内科医师团队立即为其行纤维结肠镜检查，同时组织院内多学科会诊，肠镜检查提示升结肠、降结肠和乙状结肠多发颗粒状隆起，较大者约1cm×0.5cm，表面可见溃疡及白苔附着，为明确包块性质，需行病理活检。

经医学病理科医师仔细阅片，排除了儿童常见病及恶性肿瘤，经广泛查阅国内外书籍和文献，终于找出“真凶”是罕见的肠道软斑病，经基因检测为BTK基因突变引起的X连锁无丙种球蛋白血症。

目前，经治疗小易便血症状好转，已出院。

图1：软斑病小体

软斑病

软斑病也被称为软化症，是一种炎症引起的慢性肉芽肿性病变，多见于50岁以上成人，儿童病例尤为罕见。常见于免疫缺陷、免疫低下人群，如自身免疫性疾病或器官移植后患者。

因软斑病大体外观表现为柔软、黄色、微隆起、孤立或融合的黄色斑块，典型的斑块镜下是由密集的大巨噬细胞形成慢性肉芽肿，背景中可见淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞，在巨噬细胞和间质组织中可见特有的同心圆或靶环状钙化小体，又称软斑病小体（图1），经VK（钙盐染色）染色阳性，可见棕黑色的软斑病小体（图2）。

图2：棕黑色的软斑病小体

医学病理科副主任黄慧介绍，因软斑病好发于存在免疫缺陷或者自身免疫性疾病的患者当中，可引起全身多器官功能受损，特别是空腔脏器，最容易受累的就是泌尿系统，患儿可出现腰腹部疼痛和肾区叩痛等表现；其次是消化系统，以结直肠病变引起的消化道出血、溃疡等症状多见。

通过及时、规范的治疗，大多软斑病患者可获痊愈，而且预后良好。然而误诊或延迟治疗，导致病情拖延加重，影响预后。多数情况下，软斑病患者的死亡是由感染所致。因此，一旦患有软斑病，需要及时治疗，防止病情加剧危及生命。