4月龄婴儿患噬血细胞综合征 王叨教授脐血干细胞移植恢复造血功能

近日，郑大一附院河医院区儿童血液肿瘤科主任王叨教授与造血干细胞移植中心联合实施脐血干细胞移植术，成功救治一名一岁难治性原发噬血细胞综合征患儿。患儿先后进行中粒细胞、血小板植入，在造血干细胞移植中心张娜护士长团队精心护理下，患儿造血功能逐渐恢复正常并顺利出院。

患儿依依（化名）在4个月时转至郑大一附院河医院区儿童内科三病区（儿童血液肿瘤科）治疗。入院后，王叨教授根据患儿发热、血细胞低、肝脾明显肿大、铁蛋白增高等症状，经过相关检查明确诊断，患儿反复发热的病因并非感染所致，“真凶”为原发性噬血细胞综合征。王叨教授第一时间制定了靶向药物个体化治疗方案，病情有效缓解并停药观察。半年后，患儿病情反复，再次出现持续高热、血细胞进行性下降、肝脾肿大，经一二线治疗后病情仍不能缓解，随时可能有生命危险。

王叨教授立即组织郑大一附院儿童血液肿瘤科徐学聚教授、盛光耀教授、刘玉峰教授、王璐教授、白松婷教授、王春美教授、李白教授等进行疑难病例会诊，专家们建议进行异基因造血干细胞移植挽救性治疗。王叨教授团队与患儿家属充分沟通后，一边积极找寻造血干细胞供者，一边精心制定个体化移植预处理方案，并与造血干细胞移植中心密切配合，监测患儿病情变化，及时调整治疗方案。

在移植期间，患儿历经反复高热、恶心、呕吐、电解质紊乱、血流感染、心功能不全、植入综合征、消化道排异、重度肝窦隙阻塞综合征（VOD）等重重难关，王叨教授和魏会霞主治医师根据患儿病情精准调整治疗方案，在移植第14天，中粒细胞顺利植入，移植第42天，血小板顺利植入，患儿造血功能逐渐恢复正常，在造血干细胞移植中心护士长张娜和小儿内三病区护士长向明丽带领的护理团队接力护理下，患儿消化道排异、VOD等并发症逐步控制，目前已顺利出院。

据悉，噬血细胞综合征（HLH）是一种免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征，可累及多器官、多系统，其临床特征是持续发热、肝脾肿大、进行性全血细胞减少、凝血功能障碍等。噬血细胞综合征主要分为两种：1. 原发性（遗传性）：常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在明确基因缺陷或家族史；2.继发性或获得性：由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。该病为儿童血液危重症，病情凶险，进展迅速，不及时治疗生存期很少超过2个月。

该例脐血干细胞移植成功，充分展示了郑大一附院儿童造血干细胞移植团队高超的技术水平。自2015年以来，王叨教授带领儿科移植团队率先在河南省内开展儿童造血干细胞移植术，成功治疗白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、难治性/复发噬血细胞综合征、儿童慢性活动性EB病毒感染、免疫缺陷等疾病，移植成功率高达98%，社会效益显著，受到广泛赞誉。