冬季心血管疾病高发！如何精准预防健康头号杀手

“看了一下我的检测报告，心血管这几项有风险，我倒是不意外，因为不瞒你说，我母亲和我姥姥都有心脏病，这个检测还真挺准的。”孙女士在湖南妇女儿童医院做完人体基因全面检测后和专家咨询沟通，发现自身在心血管方面的检测结果有3项风险提示，其中导致H型高血压的MTHFR致病基因突变最为常见，可由多因素导致发病，孙女士为杂合致病基因携带者，叶酸代谢水平仅约为正常值的65%，该致病基因突变会影响叶酸的吸收、分布和代谢，也影响脑卒中的发生。

而孙女士携带的其它2种致病基因突变分别为与家族性高甘油三酯血症、高脂蛋白血症3型，这两者均为常染色体显性遗传，因此对她产生了更高的叠加风险。

家族性高甘油三酯血症是许多高脂蛋白血症疾病之一，其特征是不能分解脂质，在青春期或成年早期变得明显，从而使个体具有高水平的甘油三酯，并引发心脏病风险。高脂蛋白血症3型，表现为由富含甘油三酯的脂蛋白、极低密度脂蛋白、乳糜微粒的残留物累积所造成的血脂过多。

根据孙女士的基因检测报告结果，医生建议孙女士在多方面重点关注心脏问题，结合心脏彩超、心电检查等定期监测心脏功能，定期观察甘油三酯、血脂、极低密度脂蛋白和乳糜颗粒水平情况，平时避免剧烈运动和负荷运动，作息规律，注意低脂饮食，预防动脉硬化。

我国心血管疾病的患病率呈持续上升阶段，对居民健康的影响愈发严重，已经成为重大的公共卫生问题，是全球死亡的主要原因。随着冬天的来临，气温骤降，心血管疾病也进入了高发阶段。心血管疾病的发生通常是多种不良因素长期共同作用的结果，除了外界因素影响，基因遗传也是引起心血管疾病的重要因素。

遗传性心血管疾病通常具有家族聚集性，在我国总体发病率较高，临床上表现高危。因此及时发现治疗就显得格外重要，但遗传性心血管疾病起病隐匿，很多有关基因突变的携带者在前期毫不知情，常规检测方法又难以准确诊断，常常错过了最佳治疗时间。通过基因检测技术可以及时检查有无心血管疾病风险，早发现、早预防、早治疗，减少疾病带来的危害。

基因检查对个体DNA进行检测，获取其基因信息，在疾病发生之前，预测疾病风险。医生可以根据基因检测结果给出建议，提前预防有关疾病，在早期通过调整生活方式，降低不良事件发生的概率。在治疗疾病的过程中，基因检测可以指导科学用药，根据患者的基因信息选择更合适的药物，定制专属治疗方案，提高治疗效果，避免不合理用药导致的不良反应和健康风险。（通讯员 周馨怡）