医学生患上必死「绝症」后，拿自己当「小白鼠」，连发多篇顶刊寻求自救，最终……

2021 年 5 月，医学顶刊《柳叶刀》刊登了一篇关于卡斯尔曼病的临床案例。论文报道了一位 46 岁卡斯尔曼患者的表现出的肾上腺炎症与全身性水肿，为卡斯尔曼病的临床表现呈现出了新的见解。

图片来源：柳叶刀

作为一种罕见病，卡斯尔曼病（Castleman's disease）的研究自 1954 年被卡斯尔曼医生报道以来进展缓慢。

该病在全球范围内发病率仅有十万分之二，其最明显的表现为淋巴结肿大，可长久以来医学界并不知道导致这种疾病的真正原因。

可世界范围内罕见病不少，疑难杂症也很多，《柳叶刀》等顶刊之上也不乏相关的论文见刊。

这篇论文的特别之处在于，其作者戴维 · 费根鲍姆博士（David C Fajgenbaum）本人也是一位卡斯尔曼病的患者。

凭借自己的医学知识，戴维不仅完成了自救，还将整个领域的研究推进到了一个前所未有的高度，其论文也经常刊登在 NEJM，Blood,《柳叶刀》等著名期刊之上。

他的故事，是一场与疾病的赛跑。

天降横祸

戴维是一位 85 后。他的父亲是北卡罗来纳州立大学橄榄球校队狼群队的队医。从小戴维就混迹于橄榄球球场，并梦想着成为一名优秀的橄榄球运动员。

在大学时，他梦想成真，成为乔治城大学的一名四分卫。那时的他拥有一身腱子肉和用不完的力气，也看不到半点疾病的影子。

可大二这年戴维的母亲因为肿瘤去世，这使得戴维萌生了从医的念头。

年轻时的戴维 图源：Huffpost

在获得牛津大学硕士学位后，他考入了宾夕法尼亚大学医学院，立志成为一名肿瘤医生。但就在他「弃武从医」的第四年，一切都变了。

图源：Science

2010 年，在医院实习的戴维出现了淋巴结肿大的症状，其腹部慢慢开始积水。腹部的疼痛让运动员出身的戴维慢慢不能胜任繁重的医生工作。

硬抗了一段时间后，戴维接受了同行们的检查。

这时的戴维腹中已经积累了几十斤的腹水，病房里的医生无法理解同为医生的戴维为什么能将自己的病拖到这种程度才就医。

可更让医生们担心的是，此时戴维的重要器官都出现了衰竭的症状。淋巴结的肿大一度让医生们认为 25 岁的戴维不幸患上了淋巴瘤。

但经历了大量检查后，医生们排除了淋巴瘤与其他自免疾病的可能，还是无法确认戴维到底得了什么病。

经过了七周高剂量的激素治疗后，戴维凭借自己的底子开始慢慢好转。但出院不到一个月，这种奇怪的疾病很快就卷土重来。

这次戴维的器官衰竭非常严重，家里人已经开始帮戴维开始准备后事。万幸的是，通过化疗与激素戴维再次从鬼门关里逃了回来。

这次与死神擦肩给戴维带来了一个「好消息」，那就是他的疾病终于确诊了，是一种名为卡斯尔曼病的罕见病。

但找到病因并没能给戴维带来任何的欣喜，因为那时的卡斯尔曼病是一种不治之症。

这种来势汹汹的疾病没有有效的治疗方式，随时有可能带走这位年轻医生的生命。

七进鬼门关

确诊后的戴维找到了全球治疗卡斯尔曼病最有经验的医生，用了最前沿的药物，但这并没能阻止戴维在后面的几年中的四次复发。

每次复发，戴维都只能靠自己运动员的身体以及大量化疗药物硬抗。

在总共六次复发后，戴维完成自己中断多次的学业，成功从宾大医学院毕业。

从未放弃的戴维决定，自己不仅要在肉体与精神上与卡斯尔曼病斗争，还可以通过自己的专业知识拯救自己。

自从发病以来，戴维都在有意收集自己患病时的一些样品与数据。

就在戴维正式成为医生后的第一个冬天，卡斯尔曼病如约而至。但此时已经是一名正式医生的戴维早就做好了准备。

在病情稍有好转后，戴维就一头扎进了文件堆中，并拿出了自己在发病前收集的血液样本与患病时切下的淋巴结。

在自己的血液样本中，戴维发现自己体内 VEGF 水平与后续的 T 细胞活化或许是导致自己发病的罪魁祸首，而在其中起到关键作用的，正是 mTOR 信号通路。

戴维没有选择在实验室做实验证明自己的理论，因为他不知道自己还能不能挺过下次发病。

他选择直接「以身试药」。

旧瓶装新酒

戴维之所以选择用自己验证自己的假设，是因为市面上已经有了获批的 mTOR 抑制剂-西罗莫司。

尽管这款在 1999 年就投入临床广泛使用的药物一直有新的适应症被找到，但当时从未有人想到它可以用于卡斯尔曼病的治疗。

戴维用自己的数据证明了这个可能性，他也成功说服医生给他开了西罗莫司，正是这次大胆的尝试，给戴维和其他有同样处境的卡斯尔曼病带去了生的希望。

戴维的超适应症用药让自己的身体快速好转，三个月后，他与自己患难与共的恋人结婚；四年之后，他迎来的自己的女儿；直到今天，戴维的卡斯尔曼病再也没有发作过，他也过上了正常人的生活。

图源：abc7chicago

戴维自患病以来一直致力于卡斯尔曼病的研究。

在患病初期联合了全球的卡斯尔曼患者与学者，建立了 Castleman 疾病合作网络（CDCN），并通过整合资源极大地推动了该疾病的研究进展。

其在 mTOR 通路「以身试药」的经历，也促使了一种新治疗方案的诞生。

戴维与他的著作 图源：The Hoya

2019 年，戴维将自己的经历撰写成书，书名为《Chasing My Cure》，被译为《与疾病赛跑》。

尽管文笔比不上文学大家，但其细腻的文字中流露出来的情感，鼓舞了一位又一位与病魔斗争的患者，并激励了一批想在罕见病领域耕耘的学者。

《Chasing My Cure》也成了 2019 最畅销的书籍之一。

现在的戴维，凭借自己的影响力也逐渐将研究的范围扩大，希望能够帮助到更多的罕见病患者。

正如他在自己主页上给自己的定义一样，戴维不仅是医生与疾病猎手，更是一位「幸存者」。

因此，他更加理解罕见病患者们的困境，也将一生致力于其他幸存者们的战争。

与病魔赛跑的科学家们

戴维不是唯一一位与疾病赛跑的科学家。

博德研究所的埃里克 · 米尼克尔与索尼娅 · 瓦拉布夫妇因为索尼娅家族的「克雅氏病」投身了朊病毒相关研究。

为了拯救索尼娅，二人在该领域刊登了四十余篇论文，并将一款针对朊病毒的反义寡核苷酸推向临床研究。

而医生莱斯利 · 戈登也因为自己孩子患上「儿童早衰症」放弃自己的医生工作，投入「儿童早衰症」的研究。

尽管莱斯利最后没能救回自己的孩子，但她发表的 50 余篇论文早已将「儿童早衰症」领域向前推动了一大步。

这些与病魔赛跑的人们彰显出了人性的伟大，但也折现出了罕见病患者与家属们的无助。

由于患病率极低与极大的药物研发难度，大量罕见病患者生活在无药可治的困境之中。

优秀的学者可以自救，但更多患病的普通人需要得到药物研发人员的关注。

希望医药企业与科研机构能够更加重视罕见病药物的研发，在不久的将来让这些「医学孤儿」们不再孤单。

参考资料：

A young doctor fights to cure his own rare, deadly disease | Science | AAAS

Adrenalitis and anasarca in idiopathic multicentric Castleman's disease - The Lancet

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