上海儿童—成人多学科专家团队连续成功救治糖原累积病患者

中新网上海新闻9月6日电 (记者 陈静)记者6日获悉，上海交通大学医学院附属新华医院内外科联合、儿科成人联动成功为两例罕见病“糖原累积病”患者实施复杂肝腺瘤切除手术。两例年轻患者先后出院。

糖原累积病(GSD)是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因缺陷导致糖原分解障碍，进而引发“糖原”在肝脏、肌肉等中异常累积。“小个子、大肚子”是患者们典型模样，他们大多具有肝肾肿大、身材矮小、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症等症状。糖原累积病Ⅰ型和Ⅲ型易导致肝细胞腺瘤的发生，患者发病年龄在10岁至20岁之间。男性患者肝腺瘤恶变的风险显著高于女性。

27岁的小刚和28岁的小新(均为化名)就是典型糖原累积病患者。今年1月，小刚前往上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟教授门诊就诊并接受治疗。但其疾病进展很快，小刚近期的腹部CT结果显示，肝脏体积增大，左叶延伸至脾脏外侧，肝脏多发结节及肿块，最大约9.1cm×6.4cm。28岁男子小新体内由糖原累积病诱发的肝腺瘤有2个，大的一个肿瘤直径接近9cm。

新华医院普外科龚伟教授牵头，与儿内分泌遗传代谢科、麻醉科、重症医学科专家等共同制订了周密的手术方案等。手术后，两人术后恢复良好。

据悉，新华医院是国内最早开展罕见病糖原累积病诊治的中心。在医院全生命周期学科体系的全程管理下，多学科专家密切合作，形成了以儿童内分泌遗传代谢科为主导，涵盖内科、外科、儿科与成人学科的综合治疗体系，至今已诊治了1500多例糖原累积病患者。(完)