一文了解这5种儿童罕见病

罕见病组织发展网络

使命——为罕见病患者组织提供交流与互助的平台

罕见病知识

医学界罕见病频道

仅供医学专业人士阅读参考

关注儿童罕见病

六一儿童节，是孩子们的节日。有一群特殊的孩子，他们小小年纪就要饱受病痛的折磨，他们之中还有很大一部分仍“无药可医”……

目前，全球已知的罕见病有7000多种，超3亿患者受此困扰，中国罕见病患者超过2000万，每年新增患者超过20万，其中70%的罕见病在儿童时期就已发病，罕见病已成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。今天，我们就一起来了解5种儿童罕见病。

一、血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体隐性遗传，可分为血友病A和血友病B两种，均为相应的凝血因子基因突变引起。

目前，全世界大约每1万名新生儿中就有一名血友病患者，由于致病基因在X染色体上，所以血友病发病的患者均为男性。

▎症状

血友病患儿可以发生任何部位的出血，但多数集中在关节和肌肉；其他部位也可有皮肤、黏膜出血；还可能出现严重危及生命的出血，如内脏出血、颅内出血等。

▎治疗

因为血友病为遗传性疾病，目前的医疗技术无法根治，国际上治疗血友病通行的方法，称为“凝血因子替代疗法”，因为血友病患者体内缺少凝血因子，那么额外补充凝血因子，可以提升凝血因子含量，控制出血。

血友病患者平时应尽量避免外伤、肌肉注射和各种手术，禁服阿司匹林或非甾体解热镇痛抗炎药以及所有可能影响血小板聚集的药物。

二、遗传性耳聋

遗传性耳聋是由于基因突变所致，致聋基因会通过多种遗传方式遗传给下一代。主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及线粒体遗传等。

其中线粒体遗传性耳聋，通过卵细胞传递，即总是由母亲传递给后代。目前最常见的线粒体基因是12SrRNA，此类基因突变人群如果应用氨基糖苷类抗生素，尤其容易致聋，又称为药物性耳聋。目前，我国药物性耳聋发生率占遗传性耳聋人群的4.4%。

▎治疗

药物性耳聋患者在日常生活中要注意禁用以下药物：

1、抗菌药物：

（1）氨基糖苷类：这类药占所有药物性耳聋的40%以上，常用药物包括链霉素、庆大霉素、妥布霉素等；

（2）其他容易引起耳聋的抗菌药物：如红霉素、米诺环素、万古霉素、多粘菌素等。

2、解热镇痛药：如阿司匹林、吲哚美辛等；

3、抗疟药：如磷酸氯喹、奎宁、乙胺嘧啶等；

4、利尿药：如呋塞米、依他尼酸等；

5、抗肿瘤药：包括长春新碱、顺铂、环磷酰胺、甲氨蝶呤等。

三、法布雷病

法布雷病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，男女均可发病，男性多于儿童或青少年期发病，女性患者发病相对较晚。

▎症状

患者最为典型的症状为四肢剧烈“如灼烧般”疼痛、无法出汗。同时皮肤、眼部、耳部、肾脏、胃肠道乃至心脏、脑部等器官都可能产生各类症状。如得不到及时有效的治疗，将严重危及生命。 法布雷病的误诊率很高，平均确诊需要12年。

四、戈谢病

戈谢病是一种罕见的、进行性的、危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病，其中I型戈谢病最为常见。

▎症状

超过50%的I型戈谢病患者在儿童期即出现生长发育落后，肝脾肿大等症状。

戈谢病也难以被诊断，如不尽早治疗，I型戈谢病将显著增加患者（尤其是儿童）进行性多系统疾病的风险，生活质量下降，甚至死亡。

五、庞贝病

庞贝病又称糖原贮积病II型、酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。

▎症状

庞贝病分为婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病，全身松软、吸奶无力、哭声较小，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难，92%的患者于1岁前夭折。晚发型患者在儿童、少年或成年期发病，肌肉无力，运动不耐，逐渐出现呼吸肌受累并最终导致呼吸功能衰竭而死亡。（了解详细疾病信息：一文了解庞贝病丨 4.15国际庞贝病日）

虽然很多罕见病是遗传性疾病，无法根治，但是早期的识别、诊断和对症治疗对罕见病患者至关重要。 随着国家医疗保障制度的逐步完善，罕见病治疗及保障问题越来越受到关注，近些年，国家有关部门也在持续推进罕见病的诊疗、救治工作。希望大家能够给予罕见病患者更多的的关注和支持，让罕见病群体不再孤单！

本文来源： 哈尔滨市儿童医院临床药学整理自中南大学湘雅医院微信公众号、健康时报微博

本文作者：鹿衔草

责任编辑：CiCi

文章转载于：罕见病组织发展网 公众号（侵删）