甘肃省妇幼保健协会儿童疾病内分泌遗传代谢学组成立大会成功举办

10月19日-20日，由甘肃省妇幼保健协会、天水市医学会主办，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）、天水市第一人民医院承办的甘肃省妇幼保健协会儿童疾病和保健分会内分泌和遗传代谢学组成立大会暨儿童内分泌遗传代谢高峰论坛在天水市第一人民医院召开。甘肃省妇幼保健协会会长安平，甘肃省妇幼保健协会儿童疾病和保健分会会长、甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）党委委员、副院长王卫凯出席会议并致辞。大会选举我院内分泌/小儿内分泌遗传代谢科主任孙波为学组组长，薛灵蝶主任医师为名誉组长。

安平会长对学组成立表示祝贺，并从自身“援马”经历出发，提出“预防-治疗-科研”三位一体的发展理念。

王卫凯副院长强调儿童内分泌和遗传代谢疾病在妇幼保健工作中的重要性，并对学组在未来的工作寄予厚望。

甘肃省妇幼保健协会儿童内分泌和遗传代谢学组的成立，标志着甘肃省在儿童内分泌学科发展上迈出了新的步伐。期待学组能充分利用其专业优势，为专业领域的建设和发展贡献智慧与力量，助力“健康甘肃”建设，为提升本地区儿童健康水平做出积极贡献。

10月20日，儿童内分泌遗传代谢高峰论坛在天水市第一人名医院成功举办。会议邀请了省内17位儿科专家进行专业授课，吸引了近300人参会，共同探讨儿童内分泌遗传代谢疾病的诊疗新进展，为提高儿童健康水平提供了有力的学术支持和实践指导。

我院医学遗传中心副主任惠玲教授就“本地化全外显子组测序在儿童遗传病诊断中的临床应用”进行深入讲解。她指出，随着高通量测序技术的发展，全外显子组测序(WES)已成为儿童遗传病诊断的重要工具，并通过典型病例分享，深化与会者对该技术的理解。WES技术通过捕获和测序基因组的外显子区域，结合生物信息学分析，能有效识别遗传病的变异基因或位点。该技术不仅提高了诊断率，还缩短了诊断流程，对于儿童遗传病的早期诊断和干预具有重要意义。

为更好地应对儿童腺病毒肺炎这一严重威胁儿童健康的疾病， 兰州大学第二医院倪倩院长从病原学、流行病学、发病机制到临床表现、并发症、实验室检查、影像学检查、诊断、鉴别诊断以及治疗等全方位的内容对2019版儿童腺病毒肺炎诊疗规范进行了解读，详细讲解了诊断依据和重症识别标准，以及治疗原则和要点，包括抗病毒治疗、免疫调节治疗、氧疗和呼吸支持等。

甘肃省人民医院刘菊香教授通过分享具有代表性的临床病例，引出对性腺功能减退症的深入探讨，并提出基于促性腺激素水平将性腺功能减退症分为两大类：高促性腺激素性性功能减退症和低促性腺激素性性功能减退症。

我院内分泌/小儿内分泌遗传代谢科孙波主任，以儿童生长发育的自然规律为起点，深入探讨了儿童在不同成长阶段所展现的特点以及影响这些过程的关键因素。她基于激素的作用机制和青春期发育的相关知识，详尽地阐述了矮小症、性早熟以及青春期早发育的诊断方法和治疗流程。在临床治疗方面，孙波主任特别强调了对于矮小和性早熟治疗的指征，必须遵循科学和严格的标准。对于中枢性性早熟患儿，GnRHa治疗需遵循个体化原则，以及在治疗过程中需要密切关注性发育进程、生长情况和安全性指标。

兰州大学第二医院刘亚红教授以生长激素的发展史为切入点，从生长激素使用现状和安全性、IGF-1的定义及作用、IGF-1在儿童矮身材诊断中的应用等多方面进行深入讲解。刘教授指出，IGF-1是GH作用的关键介导因子，在rhGH治疗过程中，应根据不同的疾病类型、患儿的青春期发育状态等把控IGF-1水平，制定个性化的诊疗方案。最后，刘教授强调rhGH的治疗以生长速率和最终成年身高为目的，IGF-1维持在安全高线是可行的，特别是IGF-1不敏感的患儿（SGA、PWS、SRS等）。

庆阳市人民医院韩文彪教授，以其在青少年、中老年以及老年人群体中的临床营养管理经验，深入探讨了营养不良的多种类型及其病理生理学基础。他运用丰富的实战经验，指导如何有效运用营养风险筛查工具，并分享了在临床实践中管理营养不良的策略。

此次大会的成功举办，标志着甘肃地区在儿童内分泌和遗传代谢疾病领域的研究与诊治迈出了重要的一步，学组的成立不仅为专业医护人员提供了一个交流和学习的平台，也为提高儿童健康水平奠定了坚实的基础。通过学术交流，为未来在儿童内分泌遗传代谢疾病领域取得更多突破，为孩子们的健康保驾护航，做出了积极贡献。