肺的弯刀综合征，MR竟然可以如此惊艳的显示！（成人先天性肺部畸形-Part2）

先天性肺部异常（Congenital lung anomaly, CLA）指的是一类罕见的肺部畸形，通常在产前或儿童早期被识别。然而，仍有相当一部分病例直到成年才被发现，这些病例要么是偶然检查中发现的，要么表现为反复呼吸道感染或肺出血的症状。尽管大多数CLA在CT和MRI影像上具有特征性表现，但由于这些疾病在成人中的罕见性，诊断依然充满挑战。放射科医生在诊断和指导治疗策略中经常发挥关键作用，识别典型的影像表现对于准确诊断至关重要。

鼎湖影像上周为大家呈现了此类疾病的第一部分 成人先天性肺部畸形-Part1 ，今日为大家呈现这部分内容的第二部分。

肺动脉近端中断（PIPA）是一种罕见的先天性异常，估计发病率为每20万人中约有1例。由于尽管肺门处肺外动脉的末端闭合，但肺内动脉血管仍保持完整，因此“中断”这一术语优于“缺如”。PIPA与其他支气管肺部先天性畸形的起源不同，它是由于第六对主动脉弓近端退化引起的，第六对主动脉弓负责形成肺动脉的肺外部分，而肺内的肺动脉则正常地从肺芽发育而来。氧合血液通过侧支系统血管供给，这些血管可以是支气管或经胸膜供血的（如内乳动脉、肋间动脉、膈动脉、锁骨下动脉和头臂干动脉）。CT清晰显示了肺动脉纵隔近端段的缺失，伴有同侧肺发育不良，可能呈现胸膜下细小网格状改变、肺实质带状影以及胸膜增厚，这些改变反映了增大的系统性侧支血管（图12、13）。其他发现如支气管扩张、马赛克样衰减、囊性改变、肺大疱，甚至蜂窝状改变可能是由于缺血和/或反复感染所致（图14）。

图12. 49岁女性右侧PIPA病例。

(A)正位胸部X线片显示右肺发育不良，伴随明显的间质纹理增多以及纵隔向右移位。

(B)轴位CT血管造影图像显示右肺动脉近端缺如（黑箭头），并显示右肺动脉的肺实质内段被来自肥大的右支气管动脉的动脉造影剂充盈（白箭头）。

图13. 42岁女性右侧PIPA病例。

冠状面（A）和轴状面（B）对比增强的最大强度投影CT图像显示多条体-肺侧支血管，包括起源于腹腔干的较大动脉（A图白色箭头）、右侧支气管动脉（A图黑色箭头）、跨胸膜血管（B图黑色箭头），以及扩张和迂曲的右侧内乳动脉（B图白色箭头）。

图14. 54岁女性的PIPA病例。

（A）冠状面对比增强的最大强度投影CT图像显示左侧主肺动脉缺如。左肺体积较小，整体血管分布减少，并且可见右侧主动脉弓（箭头）。

（B）轴向胸部CT图像显示左侧发育不良的左肺下叶周围有多个小囊肿（箭头）。

鉴别诊断包括伴有发育不良肺，如肺发育不全综合征（HLS）、不同程度的肺发育不良（如肺缺如、发育不全或发育不良）、肺动脉分支狭窄、单侧肺静脉闭锁以及纤维化性纵隔炎。另一个鉴别诊断是单侧肺动脉中断，其特征是近端肺动脉缺失，但现有的远端肺动脉通过类似动脉导管的侧支血管供血，通常起源于主动脉弓下缘。

支气管肺隔离症（BPS）特征为发育不全且无功能的肺组织与正常气管支气管树隔离（即隔离），由体循环动脉而非肺动脉供血。其占儿童所有先天性肺部异常的比例为0.15%–6%，但据认为在成人中占更高比例。BPS最早由Pryce于1940年代描述和分类，此后这一异常的分类经历了多次修订，一些作者倾向于将其视为隔离症的谱系。根据其胸膜内衬的组织学特征和静脉引流方式，BPS主要分为两种类型。叶内隔离（ILS）是最常见的亚型，占75%的病例，其特征在于与邻近肺共享相同的脏层胸膜。ILS的静脉引流通常进入肺静脉系统。叶外隔离（ELS）占25%的病例。在ELS中，脏层胸膜与邻近肺的胸膜分离，且在大多数病例中，静脉引流进入体循环静脉，通常为奇静脉或半奇静脉（表2）。

BPS的确切发病机制仍不明确。尽管早期报告曾提出感染性原因的可能性，但越来越多的证据支持其先天性起源。BPS被认为起源于一个在主肺芽尾侧形成的多余肺芽。如果该多余肺芽在胸膜形成之前出现，便会导致叶内隔离（ILS），此时两个肺芽都被同一层胸膜覆盖。如果多余的肺芽在胸膜发育之后形成，它将独立生长并拥有自己的胸膜包裹，从而形成叶外隔离（ELS）。

大约一半的叶内隔离（ILS）患者在20岁以后确诊。最常见的临床表现是反复发作的下呼吸道感染。其他症状包括胸痛、咯血，罕见的并发症有血胸和由于分流引起的高输出量心力衰竭。大约15%的患者中，ILS是偶然发现的。相比之下，叶外隔离（ELS）通常在婴儿期被诊断，表现为呼吸窘迫，并且常伴有其他先天性异常（如膈肌、心脏和肺的异常）。与ILS患者不同，ELS患者很少出现感染作为并发症。约10%的病例无症状，可能在青少年或成人期偶然发现。

BPS几乎总是（98%的病例）位于下叶的后基底段，最常见于左侧。罕见情况下，ELS可能发生于纵隔、心包、膈肌内，或位于膈肌下方。

在横断面成像中，叶内隔离（ILS）表现为不规则结节或肿块，局灶性实变伴或不伴空洞形成，以及/或由于慢性炎症导致的囊性病变，或这些表现的组合（图15）。在CT扫描中，气液平面或外围毛玻璃样密度影可见，代表肺泡出血。气液平面的存在提示与气管支气管树相通，但不一定表明存在活动性感染。气体滞留和支气管囊肿也可能出现。在CT和MRI检查中，叶外隔离（ELS）的影像学表现与X线片相似，显示为位于后肋膈沟的边界清晰的软组织病灶，几乎不含空气。有时，仅通过影像学很难区分ELS和ILS。

图15. 45岁男性叶内支气管肺隔离症（BPS）。

冠状面（A）和轴状面（B）CT血管造影图像的最大强度投影显示左下叶肿块样实变，并可见一条异常的体循环动脉（箭头），起源于胸主动脉。

CT血管造影是展示和表征异常体循环动脉或动脉起源及路径的首选方法（图16）。MR血管造影是一个良好的替代选择。两种检查都应包括上腹部成像，因为供血血管通常起源于膈肌下方。供血体循环血管的大小从亚毫米到2.5厘米不等，平均直径约为6毫米。偶尔可见动脉瘤样扩张，早发动脉粥样硬化导致的钙化并不少见（图17）。异常的支气管可能伴随位于下肺韧带中的体循环动脉存在，并可能与食管有异常连接。静脉引流的评估可通过CT或MRI进行。

图16. 36岁男性伴咯血的叶内支气管肺隔离症（BPS）病例。

（A）轴向CT图像显示右后下叶的复杂多囊性病变（箭头），伴有气液平面。

（B）三维体积重建图像显示一条供血体循环动脉（箭头），起源于腹主动脉近端。

图17. 34岁男性伴咯血的叶内支气管肺隔离症（BPS）。

轴向CT图像（A）和三维体积重建图像（B）显示右下叶存在一条大口径的供血体循环动脉（箭头），起源于腹腔干。伴有右下叶发育不全及邻近实质中因肺泡出血引起的毛玻璃样密度影（A图箭头）。此外，还显示持续存在的左上腔静脉（B图箭头），提示当发现一个先天性异常时，应进一步检查是否存在第二个异常。

普通的肺隔离症，竟然可以如此惊艳的呈现，着实令人叹为观止。

支气管肺隔离症（BPS）的治疗通常采用外科手术，选择全肺叶切除或亚肺叶切除，即使在无症状患者中也建议手术治疗，因为并发症的风险较高，主要是感染。经动脉栓塞术（图18）是一种较新的微创治疗方法，虽然具有治愈潜力，但其复发率较高。因此，针对复杂病例，采用综合治疗策略似乎是最佳的管理方式。

图18. 35岁女性右下肺叶叶内支气管肺隔离症（BPS）在栓塞术前后的影像。

（A）数字减影血管造影图像显示起源于远端降主动脉的供血体循环动脉（箭头）。

（B）缩小视野的胸部透视图显示栓塞线圈的放置适当（箭头）。

右肺发育不全综合征（HLS），又称为先天性静脉叶综合征或弯刀综合征，涵盖了一系列肺发育异常。这些异常包括右肺及肺动脉发育不全、伴发的心脏右移、同侧部分异常的肺静脉引流，以及右肺异常的体循环动脉供血。HLS的估计发病率约为每10万活产婴儿中有1至3例，女性发病率较高，男女比例为2:1。

通常情况下，右肺的异常肺静脉引流入膈上或膈下的下腔静脉。在其他情况下，异常静脉可能引流入肝静脉、门静脉、奇静脉、冠状窦或直接引流入右心房。尽管弯刀状静脉通常引流整个右肺，它也可能仅引流一叶或两叶。

HLS患者常伴有其他先天性异常。先天性心脏病非常常见，超过60%的患者有此类表现。常见的异常包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损和肺静脉狭窄。其他肺部异常可能包括同时存在的支气管肺隔离症（BPS）、膈肌异常、右肺叶变异模式以及马蹄肺。

胸部X线片的发现包括右侧半胸腔内垂直走向的弧形致密影，代表异常的肺静脉。这通常伴有右肺体积缩小和过度透亮（图19）。

图19. 42岁女性右肺发育不全综合征（HLS）。

正位后前位胸片显示右肺发育不全，伴随心脏右移。右肺中下部可见一条弯曲、管状、垂直走向的致密影（箭头），与部分异常的肺静脉回流相符，呈弯刀状外观。

在某些病例中，对侧肺可能出现过度膨胀。多相CT对显示HLS患者的体循环和肺循环血管系统非常有用，可清晰呈现异常的体循环动脉供血和部分异常的肺静脉回流（图20）。

图20. 40岁男性右肺发育不全综合征（HLS）病例。

冠状面增强最大强度投影CT图像（A）、冠状面肺窗CT图像（B）以及三维体积重建影像（C）显示右肺大部分区域的异常肺静脉引流（A和C图中的箭头）进入下腔静脉，同时伴有右肺发育不全和异常肺叶分布（B图中的箭头）。

其他发现包括右肺发育不全和不典型的右肺叶分布，如叶裂缺失、不完整或附加裂。还可能存在其他实质异常，如马蹄肺。心脏MRI结合MR血管成像对评估左向右分流的解剖结构及其生理学影响非常有用。二维相位对比成像能够计算分流比。四维流动MRI是一种新近发展的时间分辨三维相位对比技术，可以用于相同的目的。这种技术还可以回顾性地量化整个心动周期中任意切面内的血流量，并简化了MR图像采集过程，避免了二维相位对比成像所需的放射科医生直接监督。

分流比大于1.5被认为具有临床意义，并提示需要进行手术修复（图21）。左向右分流的生理过程可导致肺动脉高压的发生，进而诱发右心室的变化，包括肥厚、扩张，最终导致右心衰竭。其他并发症还包括反复发作的肺部感染。

图21.四维流动MR图像显示一例弯刀综合征患者的右侧异常肺静脉回流（箭头）引流入下腔静脉。

外科干预包括矫正技术，例如将弯刀状静脉从下腔静脉重新植入左心房，或通过预先存在或手术创建的房间隔缺损，构建将弯刀状静脉的开口连接到左心房的心内引流道。肺部切除术，如肺叶切除术或全肺切除术，仅适用于反复感染、广泛支气管扩张、咯血或右肺明显发育不全的患者。此外，经导管治疗方法，如供血动脉的栓塞术，也被描述为潜在的治疗选择。

肺胎盘样变（PTL），又称胎盘样囊性病变，是一种罕见的良性病变，最早于1979年被描述，主要发生在伴有肺实质囊性和大疱性改变的情况下。PTL的特点是肺间质中形成类似胎盘绒毛的乳头状突起（图22）。在组织学上，这些胎盘样结构被呼吸上皮细胞覆盖，其中心显示出水肿性或纤维性间质改变，并伴有增生的血管、脂肪组织、间质细胞和淋巴细胞。关于PTL的发展有多种理论，但其病因仍不确定。推测其可能为先天性起源，并与淋巴或血管异常有关。一些研究者认为PTL源自大疱性肺气肿，或可能与肺错构瘤相关，或者认为间质透明细胞增生是初始事件，继发引起肺气肿样改变。

图22. 33岁女性的肺胎盘样变（PTL）病例。

（A, B）冠状面（A）和轴向（B）CT图像显示右肺多处囊性和过度充气区域，伴有肺气肿样改变（黑色箭头）。此外，图像显示有间隔增厚及界限不清的密度影灶。邻近肺实质受压，导致肺不张（白色箭头）及纵隔向左移位。

（C）显微图像显示乳头状结构（箭头），形态学上类似于未成熟和扩张的绒毛膜绒毛。

肺胎盘样变（PTL）最常见于20至50岁之间的男性患者，迄今为止仅报告了三例儿科患者。PTL患者可能无症状，或表现为气胸或慢性阻塞性肺病的症状。根据影像学表现，PTL可以分为三类。最常见的一类是单侧大疱性PTL，表现为类似肺气肿的病变。单侧大疱性PTL影响一个或多个肺叶，并伴有过度充气和纵隔移位（图22）。

其他表现包括大小不等的囊肿和结节，罕见情况下可表现为单个结节。结节可包含软组织、空气或脂肪组织，提示错构瘤样改变。其他影像学表现还包括实变、结节状小叶间隔增厚、成簇的间质结节和血管扩张。鉴别诊断包括大疱性肺气肿（尤其是消失性肺综合征）、先天性肺气道畸形（CPAM）、叶内隔离症（ILS）、先天性混合病变、肺错构瘤以及伴有囊性空间的肺癌。手术切除后预后良好，通常具有治愈性。

先天性肺部畸形（CLAs）之间常存在相互关联，在同一病变中发现多个实体的影像学和病理证据，或在同一患者中发现两个独立病变并不少见。

“混合病变”这一术语由Cass等人在1990年代首次提出，用于描述先天性肺气道畸形（CPAM，通常为2型）与支气管肺隔离症（BPS，通常为叶内型）的组合。支气管闭锁（BA）也常与其他病变相关，一些研究者推测，如果进行详细的微观解剖，几乎所有病例中都可以发现BA。在一个大型前瞻性研究中，在100%的叶外隔离症（ELS）病例中发现BA，在82%的叶内隔离症（ILS）病例、70%的CPAM病例和52%的先天性肺气道阻塞（CLO）病例中发现BA（图23、24）。这些发现至少部分支持了支气管肺-前肠畸形理论，该理论认为这些病变是由气道阻塞引发的继发性肺发育异常序列。气道阻塞的程度、范围和时间的不同，可能解释了病变的多样性。

图23.一名男性患者的混合病变，由CPAM和叶内隔离症（ILS）组成。

轴向胸部CT血管造影图像（A, B）和矢状面对比增强最大强度投影血管造影图像（C）显示左下叶的异质性病变，病变上部为囊性成分（A图箭头），下部为局灶性实变（B, C图箭头）。可见起源于降胸主动脉的体循环供血动脉（B, C图黑色箭头），部分显示了引流至半奇静脉的静脉通道（A, B图白色箭头）。

图24.先天性混合病变——CPAM和支气管闭锁（BA）在两名成年患者中的表现。

（A）轴向胸部CT图像显示右下叶一个大的多房囊性病变（黑色箭头）和中央结节状密度影（白色箭头），与支气管囊肿一致。

（B）另一名患者的轴向胸部CT图像显示左下叶较小的病变，具有相似的囊性（黑色箭头）和结节性（白色箭头）成分。

先天性肺部畸形（CLAs）最令人担忧的并发症之一是恶性肿瘤，尽管其恶性风险尚不完全清楚。在一项涉及168名与先天性肺部畸形相关癌症的系统回顾中，最常见的肿瘤为儿童的胸膜肺母细胞瘤和成人的腺癌。在成人中，支气管囊肿（BC）和先天性肺气道畸形（CPAM）是最常见的与恶性肿瘤发展相关的先天性肺部异常，而在儿童中，恶性肿瘤更常见于CPAM。

在CLAs中最常见的腺癌类型是黏液腺癌，包括原位或侵袭性黏液腺癌。在约三分之一的CPAM中（尤其是1型），可观察到囊壁中的黏液细胞。有时，这些细胞可能会向肺泡隔生长并进一步发展为恶性病变。囊内的黏液细胞可能向囊泡生长，逐渐与黏液腺癌变体无法区分。在CT图像中，如果伴随囊性病变出现实性或亚实性成分，或者这些成分随着时间的推移逐渐增大，应提高对恶性肿瘤的怀疑（图25）。然而，有时这些成分在影像学上可能并不明显。在大多数接受解剖性手术切除的病例中，预后良好。

图25.一名年轻男性的病理确诊为1型CPAM伴腺癌。

（A）轴向增强CT图像显示右下叶的复杂囊性病变（箭头）。

（B）显微图像显示上皮细胞异型性（箭头），符合腺癌的特征。（HE染色；原始放大倍数×40）。

成人患者中发现的先天性肺部畸形（CLAs）较为罕见，且常被误诊或与成人胸腔内更常见的疾病混淆。CLAs可分为三大类：纯支气管肺部异常、孤立的血管异常以及支气管肺部和血管的联合异常。这些病变在CT和/或MRI图像上具有独特的影像学特征，易于识别（表3）。识别这些典型的影像模式对于准确诊断至关重要，放射科医生在指导合理的管理策略中经常扮演关键角色。

《全文完》

Mestas Nunez, M., et al., Congenital Lung Anomalies in Adults. Radiographics, 2024. 44(9): p. e240017.