带您了解法洛四联症

目前，先天性心脏病是我国出生缺陷的首位，也是新生儿死亡的重要原因，其中法洛四联症是婴儿期最常见的紫绀型先心病，是常见儿童先心病中最严重的一种。

什么是法洛四联症？

法洛四联症，顾名思义就是患儿心脏会同时存在四种畸形：

其一是左右心室之间的室间隔缺损；

其二是起源于右心室的肺动脉由于先天性的因素出现狭窄或严重发育不良；

其三是原本起源于左心室的主动脉，由于室间隔的缺损，骑跨于左右心室之间；

其四是右心室肥厚。

如何预防儿童法洛四联症？

法洛四联症是各种因素的综合结果，主要是由于患儿在母亲体内时，由某些原因导致胎儿心脏漏斗部或圆锥发育不良引起的。

以下情况会导致胎儿的患病概率增加：

父母双方或一方有家族遗传的心脏病，父母一方有严重疾病或缺陷的。

母亲怀孕期间接触到致使胎儿发育不良的物质，如X线、除草剂、灭鼠剂、干洗剂、重金属等。

夫妻在备孕时有酗酒、吸烟等不良习惯，或长期被动吸烟，也就是俗说的“吸二手烟”。

母亲怀孕时感染了病毒，尤其是怀孕前3个月，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。

母亲怀孕时服用了某些抗癫痫、抗抑郁、抗高血压的药物。

孕妇受到极度的精神刺激或长时间精神刺激，或患有糖尿病、发热性疾病，及妊娠期肥胖也都可能导致胎儿畸形。

怀孕期间没有定期产检。

为预防先天性心脏病的发生，应开展科普知识的宣传教育，重点监测适龄人群，充分发挥医务人员、孕妇及其家属等全社会的作用。

法洛四联症有什么症状？

法洛四联症的患儿，一般在出生后3～6个月会出现异常的症状。其临床典型表现为以下症状：

发绀：即严重时，患儿在吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。多在出生后3-6月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀可在运动和哭闹时加重，平静时减轻。呼吸困难和缺氧发作：多在出生后6个月出现，由于组织缺氧、活动耐力差、动则呼吸急促，严重者可出现缺氧发作、意识丧失或抽搐。蹲踞：患儿的一种特征性体位，蹲踞行为是指经常在行走时突然蹲下，以缓解缺氧引起的不适；不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起。发育迟缓（个子矮小、消瘦）、杵状指或趾、喂养困难等。

如何确诊法洛四联症？

一般需要通过体格检查、影像学检查、心电图及超声心动图等检查来确诊。

体格检查，观察患儿的一般状态和发绀程度，判断患儿有无呼吸急促、发育迟缓，是否合并其他畸形；对心脏进行听诊，以判断是否存在心脏异常；对患腹部进行触诊，判断肝脏有无肿大；对胸部进行叩诊，了解心脏的大小；同时需要其他检查来辅助诊断。

心电图检查可以初步判断是否存在心律失常、心肌缺血、心脏扩大或肥厚等情况，利于医生进行诊断。

胸部X线片能够间接观察到心脏的大小和肺部病变，有利于诊断疾病。

心脏彩超可以从不同角度观察到心脏缺损的类型和大小，是诊断法洛四联症的主要手段，根据超声心动图检查结果，确定治疗方式。

同时还需要进行实验室检查、心导管和心血管造影、磁共振成像（MRI）检查等。

法洛四联症如何选择治疗？

手术是治疗该病的唯一途径，分为根治手术和姑息手术，病情严重程度决定手术方式，包括修补室缺、剪除右心室肥厚肌肉、加宽肺动脉等。

姑息手术的目的是增加肺血流，促进肺动脉发育，改善缺氧状况，在姑息手术后半年到1年，需要再次评估病情，决定能否进行根治手术。

同时日常生活管理重在保证睡眠、休息，根据病情适当安排活动量，减轻心脏负担，定期门诊复查，病情有变化时及时就医。

法洛四联症预后如何呢？

未经治疗的法洛四联症患者死亡率较高，未进行手术干预的右心室流出道严重梗阻或肺动脉发育较差的婴儿死亡率为25%，3岁死亡率为40%，10岁死亡率为70%，40岁死亡率为95%。因此及时外科干预是非常必要的。

随着医学不断进步，法洛四联症的治疗手段不断进步，预后得到了显著的提升。手术是治疗法洛四联症的主要方法，目前手术技术已经相当成熟，上世纪60年代法洛四联症的死亡率较高，可达40%。目前较成熟的小儿心脏病治疗中心（如江西省儿童医院），法洛四联症的死亡率已经低于2%。

如何选择先心病治疗机构？

先心病手术治疗需要心脏内科、心脏外科、心脏彩超、体外循环、重症监护室等多个部门的共同协作才能完成，因此并不是所有医院均具备条件，建议家长选择开展先心病手术较成熟的儿童医院、心血管病专科医院以及三级甲等综合医院治疗。

江西省儿童医院温馨提示：

如果患儿有不明原因的进行性青紫、呼吸困难、易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息，请即刻就医。