四岁癫痫患儿患罕见先心病“Shone综合征” 重庆专家成功救治

Shone综合征是一种诊断与治疗难度极大的罕见复杂先天性心脏疾病，即使对于从事心脏外科专业多年的医生，也很少能遇到。近日，重庆医科大学附属儿童医院胸心外科成功救治了一名四岁患有Shone综合征的女童，这一突破不仅彰显了医院在复杂先天性心脏病治疗领域的实力，也为类似困境中的患儿家庭带来了希望。

4岁癫痫患儿合并5种心脏畸形

治疗陷入两难境地

4岁的患儿小艺来自一个低保家庭。过去两年间，她因癫痫及先天性心脏疾病辗转于多家医院之间，却始终未能得到有效的诊断与治疗。直到最近，她因头昏、胸痛、心悸被紧急送往重医附属儿童医院。

胸心外科主任医师安永回忆，小艺是急诊入院的，当时的她因胸痛、心悸后突然失去意识，医护人员按照癫痫进行抢救，“小艺极度虚弱，初步检查后，发现她的四肢血压存在严重问题，我们怀疑她是主动脉弓离断，同时发现心脏的听诊也不太正常。而且孩子看上去像个不到2岁的孩子，存在重度营养不良。”

经全面检查后发现患儿合并多种心脏畸形，包括降落伞状二尖瓣狭窄畸形、二尖瓣瓣上环、主动脉弓离断、主动脉瓣二叶畸形、房间隔缺损，同时合并上半身严重高血压、重度肺动脉高压。面对如此复杂的病情，医院迅速组织了多学科会诊，最后确诊她为完全型Shone综合征。遗憾的是，患儿已经错过了最佳治疗时间。

据悉，shone综合症是一种罕见的复杂左心系统梗阻性先天性心脏病，典型的包括 4 种心血管异常：降落伞状二尖瓣狭窄、二尖瓣瓣上环、主动脉瓣或瓣下狭窄、主动脉缩窄，具有全部 4 种异常的患者为完全型shone综合征，而具有 4 种异常中的 2-3 种的患者为不完全型。

——“我想治”

——“那我们一起拼一把”

“此次手术风险极高，目前患儿的肺动脉高压非常严重，重度营养不良，但她没有经过任何的治疗。主动脉弓离断四年多了，形成了很多侧支血管，手术时这些侧支血管会导致她下半身的缺血缺氧，很可能导致她的截瘫……”安永主任医师表示，由于小艺长期严重营养不良、癫痫控制不佳、严重高血压及重度肺动脉高等状况，且没有标准“Shone综合征”治疗指南可供参考，因此手术面临着巨大的未知与挑战。

然而，如果不及时手术，小艺的病情可能会进一步恶化，甚至失去手术机会。

“我想治！ ”患者家属坚决的治疗意愿也坚定着胸心外科团队实施手术的信心。

“那我们一起拼一下。”经过全院胸心外科、放射科、麻醉科、重症医学科、神经内科等多学科仔细评估，医疗团队觉得小艺存在成功手术的一线希望， “因为胸心外科遇到的复杂先心案例还是比较多的，加上医院有心血管、麻醉、重症监护团队、超声和放射影像等强大的团队为手术提供保障力量。”

经过多次与家属沟通并取得理解后，医疗团队决定实施手术。

手术结果超乎预期，一次性解决心脏5种畸形

那么手术要怎么做呢？患儿心脏存在如此复杂的畸形，是分期解决，还是一次性根治？这是首先困扰着医疗团队的问题。

为了尽可能减少对小艺的创伤，胸心外科团队决定采用了特色的手术策略，首先在非体外循环条件下修复了主动脉弓的问题，接着在较短时间体外循环下处理了二尖瓣狭窄和其它相关问题。

由于患儿心血管条件与一般的先心患儿不同，术中操作如履薄冰。“患儿的主动脉壁相对较薄，如同牛皮纸一般，一触碰，就开始到处冒血。心脏也非常脆弱，一接触就严重心律失常。”安永教授说。

这就不仅要求手术医生精准熟练的操作，还需要手术团队对术中心血管、脑部、脊髓等每一项的监护工作都做到极致，时刻关注患儿生命体征细微的变化。

在手术团队的默契配合下，小艺的手术和术后恢复情况都远超预期，手术当天就脱离了呼吸机，术后第七天就可以在病房与其他小朋友快乐玩耍，截至目前癫痫也再没有发生。

根据复查的心脏彩超和CT结果显示，她的恢复情况已达到根治标准。小艺父亲怀着感恩之心，向医院及每一位付出努力的医护人员表示了诚挚的谢意。“十分感谢胸心外科医疗团队对小孩的精心治疗和照顾，科室听说我们家庭条件比较差，所以帮我们申请了医院的先心病救助基金补助，我很幸运能够遇到安医生这样的好医生。”小艺爸爸说。

罕见先心病不意味无法治愈

安永主任医师表示，Shone综合征虽然是罕见复杂先心病，但并不意味着无法治愈。随着医学技术的进步，越来越多的罕见病将得到有效的治疗。“对于复杂的先天性心脏畸形，可能同时存在其他系统的畸形，很多患儿家属觉得是遗传性或者先天性的问题，而陷入了绝望。但是通过我们科室多年专科治疗经验的积累来看，绝大多数患儿都可以得到有效的治疗，罕见先心病并不代表预后不好，而是我们对它的认知太少，所以呼吁医护人员和社会对罕见病人给予更多的关爱。”

责任编辑：黎昕