聚焦医学人工智能研究成果！10期新刊导读

专题策划顾问俞刚，教授、正高级工程师，现任浙江大学医学院附属儿童医院副院长，浙江大学生物医学工程与仪器科学学院博士生导师，杭州医学院研究生导师。浙江省科技创新领军人才、浙江省卓越工程师、浙江省卫生高层次人才创新人才。长期从事健康大数据、医学人工智能、智慧医院建设等领域的研究工作。近年来，主持国家重点研发计划2项、国家自然科学基金面上项目1项、浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划1项、浙江省自然科学基金项目多项，发表学术论文60余篇，授权国家发明专利30件，软件著作权30余件，制定团体标准1项，荣获浙江省科技进步二等奖1次。近年来，随着数据、算法、算力等关键技术取得重大突破，人工智能技术迅猛发展，正在全球掀起新一轮的科技革命浪潮，已成为全球科技竞争的主战场。尤其在医疗行业，各国都在积极行动，奋力抢占医学人工智能的行业制高点。作为医疗服务的主要提供者，医院对人工智能技术的研发和应用情况直接反映了医学人工智能的技术能力和发展水平。为此，在人工智能已成为国家战略和数字经济重要支柱的背景下，总结分析我国医学人工智能在医疗机构中的发展态势具有十分重要的现实意义。本期专题邀请了国内医学人工智能领域有较强代表性和影响力的团队，从我国儿童疾病辅助诊断、妇科疾病智能诊断、老年病临床决策、眼科疾病多中心检测、罕见病筛查等视角分享其研究成果，以飨读者。专题文章1.HR-SCNet在儿童发育性髋关节发育不良诊断中的应用研究本研究收集某儿童医院 DDH 患者的骨盆正位 X 线片，构建包含不同疾病程度的 DDH 数据集，通过对多尺度特征图空间重构与通道重构，精确定位髋关节 8 个关键点，并实现 DDH 的精准诊断。在关键点定位及国际髋关节发育不良协会（IHDI）分型诊断结果中表现较高的准确率，其中 IHDI Ⅰ分型准确率为91.86%，与高年资临床医生诊断结果相似。HR-SCNet 模型能够准确定位髋关节关键点并实现 DDH 的分类诊断，可大幅提升 DDH 筛查及诊断效率。2.老年常见病一体化监测平台建设与应用探索本研究借助医疗物联网智能设备实时监测并整合老年人的必要院外健康数据，形成老年常见病健康数据采集的闭环，建立了老年常见病一体化云监测平台和多维健康数据中心平台。结合大数据治理技术和人工智能技术，探索老年病临床智能推荐决策模型研究。一体化云监测平台已在部分医院试点应用，同时初步建成老年常见病多维健康数据中心平台，有效弥补了以往老年健康数据中心的不足。利用 22 万余份老年健康数据和医院临床知识库，构建了老年常见病知识图谱，并初步形成了临床智能推荐决策规则引擎；基于知识图谱、智能规则引擎和智能推荐决策模型，借助 CDSS 的集成应用初步实现老年常见病临床智能推荐决策支持。本次探索在促进区域老年医学信息化、分级诊疗、临床决策支持和慢病管理等方面有积极影响。3.基于视网膜图像疾病检测大模型的可迁移性验证迁移学习通过整合源领域模型知识，优化目标领域的模型性能。但在医学领域中不同病种之间存在差异，甚至某些病种在源机构标注训练集中从未出现，这构成了典型的开放场景下的迁移学习问题，此外由于部分数据难以获取，以大批量标注来进行二次训练的工作存在困难。医学影像基础大模型的出现为这些问题提供了一种潜在解决方案，这些基础大模型是基于海量的数据进行预训练，具备强大的特征提取和学习能力，可以将其作为迁移学习的起点，将源领域的知识迁移到目标领域。基于视网膜影像疾病诊断基础大模型，从疾病种类、疾病位置、模型迁移方法的跨任务迁移能力及外部测试的跨中心迁移能力 4 个方面对其进行了可迁移性的验证，展示了其在解决开放场景下医学迁移学习问题中的潜力和价值，为医学影像分析技术的发展和应用提供了新的思路和方法。4.小样本条件下利用面部特征提高罕见病预测准确率的方法研究在数千种已知的罕见病中，大约 30% ～ 40% 的患者存在面部异常，面部特征识别成为利用机器学习预测罕见病风险和类型的一种有效方法。由于罕见病样本的稀缺，机器学习面临不少挑战。使用 Dlib 提取患者面部的 68 个关键点，并计算 35 个点之间的尺寸距离和 26 个线段的夹角余弦作为面部几何特征。通过特征选择筛选出其中前 10 个重要特征，并与 Dlib 提供的 128 维向量融合，从而构建 138 维新的向量作为面部特征，再利用 NIH 网站公开的 DiGeorge 综合征、Down 综合征和 Williams 综合征的面部数据进行分类建模。测试结果表明，融合几何特征的模型在分类性能上优于仅使用深度学习特征的模型。这种方法不仅具有更好的可解释性，而且适用于小样本情况下的罕见病早筛分类，为罕见病预测提供了一种有效的新途径。5.妇科罕见病原发性闭经病历结构化和智能诊断研究

本研究探讨人工智能技术在妇科罕见病原发性闭经病历结构化及智能诊断中的应用，以提升诊疗效率与准确性。临床专家对原发性闭经患者病历进行了详细标注，涵盖病史、症状和体征等信息。利用深度学习技术训练命名实体识别和机器阅读理解模型，从非结构化文本中提取关键医疗信息，并通过 XGBoost 算法训练智能诊断模型。病历结构化模型准确率高达 93.3%。智能诊断模型在原发性闭经识别中的准确率达到 90.0%，显著提高了诊断的精确性和效率。AI 技术在原发性闭经诊断中的应用，展现出提高诊断精准性、优化医疗服务、减轻医护人员负担的潜力，为罕见病的辅助诊疗提供了有效途径。

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关键词： ddh 人工智能 医学