让“罕见”被看见 这份报告，带你了解罕见病儿童的生活……

“诊断、医疗、康复、心理、社会融入……罕见病儿童在各方面都面临着困境，他们是奔向共同富裕的路上，最容易掉队的群体。”近日，由江苏省妇女儿童福利基金会携手蔻德罕见病中心共同调查、撰写的《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》正式发布，蔻德罕见病中心公共政策研究中心高级研究员李林国介绍，调查报告通过全面了解江苏省罕见病患儿的情况，为罕见病防治和保障工作、改善患儿生存状况与疾病负担提出相关建议，让“罕见”真正被大众看见。

“江苏的罕见病患儿与全国比，有共性。”李林国介绍，罕见病累积了多器官疾病，被误诊的概率较高；特效药缺失，患者用药诉求无法被满足；患者家庭经济负担重，长期治疗导致费用支出大；专人照顾，影响家庭经济来源，收入较低；因信息差存在，惠民保的参保率低，商业保险拒保，雪上加霜；患者在就学、择业和婚恋市场面临孤立和歧视。

李林国表示，调查报告全面系统地梳理了江苏省罕见病防治和保障的政策、患者调研结果、慈善和社会组织的积极作用及相关建议。江苏在罕见病保障、助力特殊家庭走出困境方面措施较完善，有19家医院入选首批国家罕见病协作网医院，2023年成立江苏省罕见病专业省级医疗质量控制中心，为罕见病诊断、治疗、管理等搭建桥梁与平台，让更多基层医生、专家等了解罕见病病情，减少误诊率。

调查报告提到，慈善组织和社会组织在帮助罕见病群体方面扮演着重要角色。如提高公众意识与教育，提供资金支持，推动研究与创新、提供心理和社会支持以及搭建患者社区促进信息共享等。

省妇儿基金会理事长赵鹏介绍，在江苏省公办公募基金里，省妇儿基金会2022年首创“我助妇儿康·儿童罕见病救助”项目，填补了省内公益组织对罕见病群体关注空白，为罕见病患儿及其家庭提供多方面的支持。该项目自启动以来，已投入资金500多万元，帮助了511组家庭，为省内罕见病儿童提供资金救助、康复培训、心理疏导等一系列服务，旨在唤起全社会对这一特殊群体的关注与支持，推动罕见病学研究、患者心理及康复服务和社会融入的全面发展。他倡导全社会关注儿童罕见病群体，凝聚更多爱心力量支持罕见病学研究、患者心理及康复服务和社会融入。

在提高公众认知和关注方面，省妇儿基金会也做出不少探索。比如，今年，基金会联合蔻德罕见病中心举办了“罕罕漫游”活动，罕见病公益爱心大使贾乃亮与来自全国各地的15个罕见病儿童家庭齐聚南京游览景点, 带罕见病患者家庭体验了一场身心减负的心灵奇旅，让爱不罕见。

通讯员 沈瀚超

扬子晚报/紫牛新闻记者 李冲

校对 陶善工