国际线粒体病大会暨潍坊市脊髓性肌萎缩症公益筛查项目启动

11月19日，由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的2024国际线粒体病大会（潍坊专场）暨潍坊市脊髓性肌萎缩症（SMA）公益筛查项目启动会在潍坊市妇幼保健院成功举办。

在本次大会中，潍坊市妇幼保健院特别邀请聘任德国慕尼黑工业大学人类遗传学研究所负责人Holger Prokisch 教授、日本順天堂大学村山圭教授、日本松本生命科学研究所所长张春花教授为客座教授仪式同期举行，标志着潍坊市妇幼保健院在国际合作与学术交流方面迈出了重要一步。

此次大会以临床为依托，围绕线粒体病等神经系统罕见病的诊断和治疗、遗传代谢相关癫痫和感染相关性脑病等主题开展深层次研讨。同时来自中国、德国、日本等多个国家和地区的10多位临床和科研工作者共同分享研究成果、交流经验，促进了国际间的专业知识交流和技术合作。

会上，潍坊市脊髓性肌萎缩症（SMA）公益筛查项目宣布正式启动。脊髓性肌萎缩症（SMA）是2岁以下儿童首位的致死性遗传性罕见病，我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%-2.2%。潍坊市妇幼保健院作为潍坊市唯一的出生缺陷救助定点医疗机构，依托其专业的多学科团队、尖端的医疗技术、专享的救助政策、深切的人文关怀，倾力打造儿童罕见病专病管理全流程区域中心。项目启动后，全市0-14岁SMA高危儿童可在潍坊市妇幼保健院享受免费基因筛查，旨在早期发现潜在病例，提高治疗效率，减轻家庭负担。

此次国际线粒体会议的举办，标志着潍坊市妇幼保健院开启了与国际顶尖医疗专家合作的新起点，为全市乃至全省儿童罕见病救治带来了新机遇，为罕见病患儿及家庭带来了新希望，具有里程碑式的重要意义。潍坊市妇幼保健院将以此为契机，广泛对接高端医疗资源和社会各界力量，全方位提升儿童罕见病防治水平，打造全省儿童神经罕见病防治新高地。

潍坊市妇幼保健院郭永院长在会后采访中表示：“SMA公益筛查项目的启动，是医院积极践行社会责任、关爱儿童健康的又一重要举措，将为更多潜在患儿提供及时、有效的筛查和系统诊疗。Holger教授等三位国际知名学者的加盟，是我院加强人才队伍建设、妇幼健康服务迈向国际化的关键一步。今后，医院将继续深化与国内外知名医疗机构和专家团队的合作，不断引进先进的技术和理念，培养更多优秀人才，为罕见病患儿提供更加专业、高效的医疗服务，为更多患儿和家庭带来健康和希望。”

会议结束后，各位专家与潍坊市妇幼保健院新生儿科团队共同为一例出生40天，反复出现呼吸困难、肌张力低下而反复住院的罕见病患儿进行了国际会诊。