“铜娃娃”的驱铜人生

“铜娃娃”病，医学名叫肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病。发病年龄以7～12岁最多见，是儿童肝病中比较常见的疾病。它是由于基因变异导致肝脏内转运铜的蛋白出现异常，从而导致体内的铜不能被正常代谢和排出体外。由于体内铜含量过高，大家给这类患儿起了个好听的名字——铜娃娃。

肝豆状核变性的患者临床表现多种多样，可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等；神经系统受累常见表现为震颤、强直、肌张力异常等，另外约有10%患者可表现为精神症状，包括抑郁、双向情感障碍等；眼部受累包括常见的角膜色素环与少见的晶状体前囊中央“太阳花”样白内障表现。

1.治疗

肝豆状核变性的患者治疗以低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出为主，治疗越早效果越好。另外，严重脾功能亢进或急性肝功能衰竭者可进行手术治疗。包括脾切除和肝脏移植，脾切除适用于严重脾功能亢进、长期白细胞和血小板减少、出血和感染的患者；而肝移植主要适用于治疗无效的严重患者。

2.饮食

肝豆状核变性的患者需尽量避免食用含有铜的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、各种动物肝和血。同时服用促进铜排泄的高蛋白食物，可多选用鸡蛋清、牛奶及奶制品等食物。

3.调理

肝豆状核变性的患者应避免使用含铜的物质以及饮用含铜量较高的水，并且定期复查肝功能、铜蓝蛋白等。