涵盖200余种严重遗传病筛查，河南省新生儿及儿童遗传病基因检测与诊疗项目签约

12月20日，河南省新生儿及儿童遗传病基因检测与诊疗服务项目签约仪式在北京儿童医院郑州医院、河南省儿童医院举办。

该项目由国家儿童医学中心北京儿童医院、河南省儿童医院、河南省医学科学院、爱尔康科技有限公司四方共同开展，涵盖针对200余种严重遗传病的筛查，助力构建遗传病筛查、诊断、治疗的全链条管理体系，对提升我省儿科医疗水平具有重要意义。

新生儿及儿童遗传病是影响儿童健康的重要因素，早筛查、早诊断、早治疗对于保障儿童健康成长具有重要意义。项目签约以后，将整合四方资源，充分发挥国家儿童医学中心北京儿童医院在出生缺陷防治领域的辐射引领作用，带动河南省儿童医院以及河南省儿科医疗联盟单位，推动基因检测与诊疗技术的发展，助力国家儿童区域医疗中心高质量发展。

“该项目是对省委、省政府战略部署的深入实践，也是河南省儿科领域科研实力的重要体现。”河南省卫生健康委二级巡视员郭茂华说，希望北京儿童医院持续增强国家儿童医学中心的引领作用，加大输出力度；河南省儿童医院用好政策资源，建强国家儿童区域医疗中心，推动全省儿科高质量发展；项目各方秉持共赢理念，深化合作，提高诊治水平，确保项目取得实际成效。

国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长、北京儿童医院郑州医院总院长倪鑫介绍，国家儿童区域医疗中心的建设目标就是要建设高水平儿科临床诊疗中心、高层次的儿科人才培养基地、高水准的科研创新和转化平台。四方将儿童疾病的筛查、医疗机构的诊治，与科技创新与临床转化方面有机结合，对遗传性疾病进行有效早识、早筛、早防、早治有着重要意义。

“河南省医学科学院为全省综合性医学科研新型研发机构，其中儿童医学研究所主要承担支撑儿科相关疾病的临床研究及转化任务，为科研项目的开展、临床诊疗提供实验技术支撑和服务。”河南省医学科学院党委委员、副院长杨晓峰说，河南省医学科学院将全力支持此次项目合作，秉持开放合作、互利共赢的原则，共同推动儿童健康事业的发展。

“将持续创新运营模式，打造一支高水平的医疗服务与运营团队，为项目的长期稳定运行提供坚实保障。保持高度的社会责任感和使命感，以科技为刃，以爱心为盾，为生命科学开辟新赛道、守护好生命的第一道防线。”河南爱尔康科技有限公司董事长李娜说。

河南省儿童医院党委书记王大忠说：“医院将在省市卫生健康委的坚强领导下，以签约为契机，进一步加强与北京儿童医院的深度合作，共同用好河南省医科院儿童研究所的平台资源，打造高水平的医疗与科研团队，积极推进创新成果转化应用，为提升区域新生儿及遗传病整体诊治水平做出应有的贡献。”

河南省儿童医院院长张杰说，四方代表确立了合作框架，不仅是项目合作的开始，更是为儿童健康事业奋斗的新起点。河南省儿童医院也将不负嘱托，奋力建设高水平的国家儿童区域医疗中心，为守护儿童健康、建设健康中原做出应有的贡献。