东莞1岁婴儿双眼近视600度，经基因检测确诊为先天性静止性夜盲

近年来，我国青少年儿童近视问题日益严重，数据显示6至18岁儿童青少年近视率约为53.6%，高三学生高度近视率高达20%。高度近视不仅影响视力，还可能引发近视性黄斑变性、视网膜脱离等致盲性眼病。

12月6日，东莞光明眼科医院在建院22周年之际，举办了广东省继续医学教育项目“眼科诊疗新进展光明论坛”。会上，光明眼科医院宣布与中国眼谷谱希眼病精准医学中心（以下简称“谱希基因”）联合成立高度近视基因筛查研究中心，将开展高度近视基因检测和疑难眼病基因检测项目及相关科学研究。

高度近视基因筛查研究中心成立

《高度近视防控专家共识（2023）》指出，通过基因检测技术实现防控端口前移，临床早筛早诊，降低发病率。而高度近视基因筛查研究中心通过结合东莞光明眼科医院的临床能力与谱希基因构建的中国人群高度近视基因队列研究、基因检测技术和算法模型分析技术，将能够排查导致近视和高度近视的多种单基因疾病，并通过多基因风险评估（PRS）技术评估患者的高度近视风险等级。

于晓光博士

基因在高度近视的病因上起主导作用，父母中一人患高度近视，子代发病风险增加2.99倍；父母双方均患高度近视，子代发病风险增加10.74倍。谱希基因的于晓光博士指出，早发近视和未成年人高度近视有相当比例是单基因疾病导致，基因检测对于临床治疗至关重要，可以避免误诊漏诊。

青少年视力矫治中心主任刘详开

东莞厚街1岁男童小张成为该项目的首个受益者。小张因视力不佳到光明眼科就诊，检查发现其双眼近视600度，散光100度。在综合分析了小张的检查报告后，光明眼科医院青少年视力矫治中心主任刘祥开告知小张的父母，考虑到孩子年幼，为早发性高度近视，成因可能与遗传因素紧密相关，为进一步明确诊断，建议小张接受基因检测。

结果显示，小张在NYX基因上存在致病变异，小张的近视根源在基因突变而不是用眼习惯。该NYX基因的致病变异位点和临床表征对应的疾病为先天性静止性夜盲，为X连锁隐性遗传。这种眼病一般“传男不传女”,该遗传眼病主要临床表现是视物不清、夜盲等。

高度近视是一个渐进发展的过程，刘祥开指出，基因检测方式可通过验血、口腔上皮细胞采集两种方式。早期基因检测让家长能够更准确地掌握孩子的近视病因和高度近视易感体质，制定个性化防控措施，加强高度近视管理，最大程度降低病理性高度近视发生率、减少病理性高度近视并发症引起的不可逆性视功能损害，这也是高度近视防控与管理的重点。

同样是近视，不同人群的病因不一样，这都与基因有关。光明眼科近视防控科主任谷裕也提醒各位家长，“对于有高度近视家族史、长时间近距离用眼较多、学龄前近视且度数增长较快等孩童，建议早期开展基因遗传筛查，早筛早诊降低高度近视发病率。”

在临床上我们经常见到很多年幼便高度近视或者近视的同时还伴随着多种眼病的患者。近视手术中心主任肖迟介绍：“从基因层面来治疗高度近视和疑难眼病，发现一些易感基因和致病基因，帮助我们排查一些早期表现为高度近视的潜在眼病，防止错过早期发现和治疗的最佳时机。”

院长助理封亮旗

光明眼科院长助理封亮旗补充说，基因筛查技术的应用不仅限于近视防控，还可以为遗传性视网膜疾病提供明确的诊断依据，针对性制定治疗方案，提高疑难眼病诊断准确率。

此次高度近视基因筛查研究中心的成立，不仅为东莞乃至广东省的眼科诊疗带来了新的希望，也为全国的高度近视防控工作提供了新的思路和方法。通过精准化的基因检测和个性化的治疗方案，有望有效降低高度近视的发病率，提高患者的生活质量。

文 | 姚梓婷图 | 受访者供