首例！北京儿童医院保定医院完成契-东综合征异基因造血干细胞移植
发布时间：2024-08-01 01:02 浏览量：17
河北青年报讯（记者程功 通讯员张瑢）近日，北京儿童医院保定医院干细胞移植科传来喜讯，该院成功完成了首例契-东综合征（Chediak-Higashi综合征）患者的异基因造血干细胞移植手术。
据悉，患者小宣（化名），一年前开始出现反复发烧、感染及皮肤苍白等症状，经多家医院就诊未能确诊。后经基因学检测发现LYST基因杂合突变，最终确诊为契-东综合征，这是一种发病率仅为百万分之一的先天性溶酶体病。
面对高昂的治疗费用和移植的高风险，该患者家庭一度陷入困境。然而，在绝望中，他们选择了坚持，并寻求到北京儿童医院张蕊主任团队的帮助。该院张蕊主任团队迅速为患儿制定了治疗方案，并联系保定院区干细胞移植科进行移植准备。
此次手术的成功，不仅为该患儿带来了新生，也为北京儿童医院保定医院在罕见病治疗领域积累了宝贵的经验。该院表示，将继续秉持科学严谨的态度，不断提升医疗技术水平，为更多患者带来希望和光明。