国际尿石症联盟（IAU）指南 | 儿童尿石症的管理（上）：病因、症状及诊断

前言

儿童尿石症的发病率在全球范围内呈上升趋势，这一医疗领域亟需我们关注。该指南基于现有文献，为泌尿系统结石患儿的管理提供临床框架，指南推荐涉及以下主题：病因、风险因素、临床表现和症状、诊断、保守治疗、手术干预、预防和随访。小编整理编译其中病因、症状及诊断部分的指南推荐要点如下，以供读者参考。

流行病学

儿童尿石病的发病率在全球范围内呈上升趋势，美国开展的基于人群的研究估计，2005-2016年期间儿童泌尿系统结石的发病率约为65/100,000人/年，较1999年估计的18/100,000人/年大幅增加。与之相比，一项涉及14,256名无症状儿童的中国人口研究表明，尿石症患病率高达0.53%，而一项对新兴经济体国家儿童泌尿系统结石的调查显示，在15岁以下儿童中，发病率高达15%。

病因及危险因素

● 环境和代谢危险因素

饮食不均衡、脱水、长时间暴露在高温下是儿童泌尿道结石形成的危险因素。（2B）

儿童结石形成受多种因素影响，包括饮食习惯、饮水量、环境条件以及高钙尿、高草酸尿和低枸橼酸尿等代谢异常。饮食因素，尤其是高钠和高蛋白质摄入，会导致尿钙排泄增加和新结石形成。未母乳喂养的婴幼儿经常营养不良和脱水，这可能导致尿石形成。高温和低湿度等环境因素会增加皮肤水分流失，导致尿量减少和尿液浓度增加，从而促进草酸钙等盐的沉淀并促进结石形成。代谢紊乱在相当一部分（33–95%）患有泌尿系统结石的儿童中很常见，并可能导致结石形成。与成人类似，保持均衡饮食、保持水分充足和避免长时间暴露在高温下对于预防尿石形成至关重要。建议母乳喂养作为预防婴幼儿泌尿系统结石的措施。

● 遗传风险因素

遗传因素可能导致矿物质代谢异常，增加儿童患泌尿系结石的可能性。（2B）

了解儿童泌尿系结石形成的遗传易感性至关重要。约30%的儿童肾结石病例与遗传性疾病有关。遗传因素可能导致矿物质代谢异常，从而增加结石形成的可能性。下表中总结了与尿石形成相关的现有遗传风险因素。对于儿童尿石症，应调查胱氨酸尿症、原发性高草酸尿症等相对常见的病因以及婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、原发性远端肾小管性酸中毒、巴特综合征等罕见病因，包括每种类型的相应基因突变。虽然许多研究者经常强调基因突变对儿童尿石形成风险增加的可能影响，但既缺乏可靠的研究来阐明可归因于基因突变的病例比例，也缺乏此类突变后发病率增加的具体数值。

表1 遗传风险因素

● 疾病和并发症

泌尿系统先天异常是儿童尿石病的危险因素。（2C）

儿童尿石病通常与解剖异常有关，包括输尿管肾盂连接处阻塞、膀胱输尿管反流等。囊性纤维化、肾小管性酸中毒和炎症性肠病等疾病会进一步增加儿童结石形成的风险，因此需要进行全面的病史评估才能有效治疗。泌尿系统先天性异常是儿童尿石病的危险因素已是共识，其导致的尿路感染或尿潴留是结石形成的原因。

临床表现和症状

● 小儿泌尿系统结石的症状和体征

泌尿系结石的症状通常没有特异性，尤其是在婴儿和幼儿中。（1B）

患有泌尿系统结石的儿童可能无症状或仅出现非特异性症状。在有症状的儿童中，疼痛是最常见的症状。其他症状包括肉眼血尿、反复泌尿道感染、发育不良、代谢性酸中毒和下泌尿道功能障碍，如尿频、尿急、尿失禁和排尿困难。大约15%至25%的儿童没有症状，尤其是在体检或因其他原因进行腹部放射学成像时偶然诊断出的幼儿。

● 体格检查

体格检查应包括测量血压、生长参数以及腹部检查以发现尿路梗阻或腹痛的征象。（1C）

体重增长缓慢和/或发育迟缓可能提示先天性或慢性疾病，可能与泌尿系统结石有关。腹部检查发现压痛或肿块可能提示泌尿系统梗阻。

诊断

● 实验室检查

诊断为泌尿系统结石的儿童患者应接受筛查评估，包括详细的饮食和病史，包括血清实验室检查和尿液分析。（1B）

应彻底检查儿童及其家人的病史，以确定易感遗传因素并评估风险因素。在解剖方面，应优先考虑先天性泌尿道畸形等疾病，然后评估患儿的饮食习惯、补充剂、维生素、药物、泌尿道感染史以及任何既往尿石排出情况。

实验室检查应包括血液和尿液分析。应评估血液电解质（钠、钾、钙、磷、碳酸氢盐和氯化物）、血尿素氮、钙、肌酐、磷酸盐、碱性磷酸酶、尿酸、总蛋白、碳酸氢盐、白蛋白和甲状旁腺激素（怀疑高钙血症时）的水平。在设备齐全的中心或特殊情况下，可以同时进行维生素A、C、D、促甲状腺激素和草酸盐的血液检测。所有儿科患者都应进行尿培养。

应对所有接受尿石病评估的儿童进行代谢评估，包括24小时尿液分析和结石成分分析。（1B）

分析泌尿系结石成分对于明确预防措施和选择溶石方法至关重要。全面的24小时尿液分析应测量尿中钙、磷酸盐、镁、草酸盐、尿酸、柠檬酸盐、蛋白质和肌酐清除率。该分析应在泌尿系结石清除后进行。一般建议在非连续的两天进行两次24小时尿液收集，以进行全面代谢评估。建议在新鲜尿液中测量尿液pH值。如果怀疑有胱氨酸尿，应在24小时尿液样本中进行胱氨酸分析。表2显示了儿童24小时尿液分析的正常值。值得注意的是，在儿童时期，评估代谢物的正常值因年龄和地理位置而异，评估时应考虑到这一点。在评估结石形成者的尿液代谢异常时，随机尿液样本不适合代替24小时尿液样本。

表2 儿童24小时尿液分析参考值

● 影像学方法

超声检查是儿童泌尿系统结石的首选影像学检查方式。当超声检查无法提供明确诊断时，可以使用非造影增强计算机断层扫描（NCCT）。（1B）

对于疑似肾结石的患者，超声检查是推荐的主要成像方式，因为它可以有效检测肾结石和输尿管结石，同时避免辐射暴露。超声检查可以识别能穿透射线的结石，例如尿酸结石和尿道梗阻。然而，其在检测小结石、乳头状或肾盏结石或输尿管结石方面存在局限性。肾-输尿管-膀胱造影（KUB）可以检测不透射线的泌尿系结石（如钙、鸟粪石和胱氨酸结石），但会漏掉透射线的结石（如尿酸结石），并且可能会漏掉小结石或被骨结构覆盖的结石。此外，KUB无法检测尿道梗阻。

在无法为儿童进行肾脏超声检查和CT检查的环境中，普通腹部X线检查仍然是一种合理的替代方案，因为这种成像方式的灵敏度仅为57%。

NCCT是检测儿童肾结石或输尿管结石最灵敏的方式。当临床上强烈怀疑存在泌尿系结石但超声检查未发现结石时，CT尤其适用。通过根据儿童的体型/体重、扫描区域和扫描的目标器官系统调整儿科CT的曝光参数，可以显著降低辐射剂量。

为了确保有效和安全的辐射剂量，应按照美国国家癌症研究所的指导方针实施CT。磁共振尿路造影（MRU）与NCCT相比，MRU提供的尿路结石图像不太清晰。但是，MRU可以提供有关收集系统的详细解剖信息，例如阻塞的位置和程度以及肾实质的状况。限制使用MRU的另一个因素是其成本高昂，以及患儿需要镇静。

参考文献：

[1]Zeng G, Zhu W, Somani B, et al. International Alliance of Urolithiasis (IAU) guidelines on the management of pediatric urolithiasis. Urolithiasis. 2024;52(1):124. Published 2024 Sep 4.

编辑：Gardenia

审校：Gardenia

执行：Gardenia

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