徐州市儿童医院 多学科护航，守护“玻璃人”

多学科护航，守护“玻璃人”

血友病是一种罕见病，是由于凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。对于血友病患者来说，一次轻微磕碰都可能带来严重出血和剧烈疼痛，甚至有致命风险。因此，他们从小不能磕碰、摔跤，被称为玻璃人。血友病虽然不可治愈，但在多学科综合治疗(MDT)的指导下，患者可以获得有效管理，显著提高生活质量。

什么是多学科综合治疗模式？

MDT是指由一组多专业医护人员对血友病患者及家庭进行全面治疗、护理及生活指导，旨在使患者尽可能过正常的生活，提高生活质量，减少治疗费用，减轻家庭和社会负担。其诊疗的复杂性和专业性决定了MDT是其理想的治疗模式。

近日，徐州市儿童医院血友病多学科诊疗团队常规开展多学科诊疗工作，安排一天时间开展2例血友病患儿联合诊疗。

患儿一：来自邳州的轩轩，在婴儿时期就被诊断为“血友病A型（中度）”。随着年龄的增长，14岁的轩轩关节部位出血次数逐渐增加，双侧肘关节都出现了不同程度的疼痛、畸形和活动功能受限，严重时甚至影响生活自理及学习。

患儿二：12岁的玻璃少年俊俊，4年前诊断血友病A型（重度），由于关节反复出血，可导致慢性滑膜炎，进而破坏软骨导致关节僵硬，最终形成关节功能障碍、畸形和残疾。目前，俊俊左膝关节轻度肌肉萎缩，膝关节伸展度降低，左侧明显，左右踝关节活动度相差大于10度，左下肢肢体维度较右侧减少大于4厘米，轻度步态异常，肌耐力不足。

诊疗过程中，检验科进行常规血液检查，超声医学科对患儿进行关节超声评估，详细分析关节功能状况。再次强调血友病患者至少每年进行1次关节超声评估，对于靶关节（连续6个月内发生3次及以上自发性出血的单一关节），建议3-6个月评估一次。

骨关节系统反复出血后造成的功能障碍是血友病患者残疾的最主要原因，严重影响患者的活动能力和生活质量。以功能恢复和功能维持为目的的康复治疗，在血友病患者的急性出血期、慢性滑膜炎期、关节病变、关节手术期、其他日常情况均起到十分重要的作用。

康复科仇爱珍主任和治疗师团队从结构与功能、个体活动性、社会参与能力这3个维度，对患儿进行详细的临床观察和血友病关节健康评估，包括肿胀、肿胀持续时间、肌肉萎缩、运动时的骨擦音、屈伸运动、运动时关节疼痛、肌力和步态，以及功能独立性和生活质量评估。结合评估结果为患儿制定精准化治疗方案，包括物理治疗、运动疗法、作业疗法、支具应用等，并给予个性化、可视化的家庭康复指导。

血液科安琪主任结合患儿病史、用药情况、检验结果及目前功能评估状况，给予用药剂量调整建议，并纠正家长给药时间误区，建议定期凝血因子抑制物监测。当怀疑关节出血或关节疼痛时，应根据临床治疗需求及时行关节超声评估，以确定出血量，监测关节状况，调整用药剂量及给药频次。同时，耐心细致地对患儿及家长进行疾病管理教育及心理健康教育，鼓励患儿在科学的康复运动处方支持下进行适宜的体力活动和日常锻炼。

对于血友病患者来说，正确认识疾病、合理使用药物、处理突发出血事件和预防关节等并发症是长期管理中要面临的挑战。多学科团队可以通过协同工作，提供更为个性化和全面的治疗方案，不仅有效控制病情，还能显著提升患者的生活质量。

多学科综合治疗模式能提高血友病患儿生活质量，使其尽可能地维持正常的生活，减少治疗费用，减轻家庭和社会负担，因此是血友病最科学、最合理的治疗模式。

图文 | 康复科

编辑 | 高雨阳 赵恒欣

审核 | 姜伟

监制 | 文成

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