专家：靶向药、免疫调理、基因治疗是未来sJIA治疗方向

为提高公众对全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的认识和了解、规范专病诊疗,近日,由国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院共同发起的“童心守护行动:罕见之光,温暖同行”系列公益活动在全国范围拉开序幕,旨在倡导全社会关注儿童罕见病,为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。

2023年9月,国家卫健委将全身型幼年特发性关节炎(sJIA)纳入《第二批罕见病目录》。sJIA最大临床特点是“三联症”,一是张弛高热,持续两周以上,高烧可超过40度,且连续发烧、反复出现;二是伴随发烧,全身各部位可能出现红色斑状皮疹,烧退疹消;三是关节痛或关节炎,可发生于患病早期或得病后的数月内等各个阶段。高发年龄段在学龄前3-5岁。

发烧是儿童时期常见临床表现,因此诊断为全身型幼年特发性关节炎(sJIA)前,需排除发烧的其他原因,比如是否因感染导致发烧?是否存在血液系统或肿瘤性疾病?是否出现自身炎症性疾病或自身免疫性疾病?

河南省儿童医院肾脏风湿免疫科主任刘翠华表示,全身型幼年特发性关节炎(sJIA)从诊断到治疗已取得了长足的研究成果。“首先,关节炎不再作为诊断sJIA必要条件,可作为主要参考标准;其次,达标治疗被广泛推广和接受。如7天内体温控制到正常,1个月内所有疾病活动指标改善50%以上,3-6个月内达到缓解;最后,针对炎症因子研发出的靶向生物制剂被应用于临床。”

刘翠华感叹,当前治疗全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的手段很有限,如何选择用药?如何给患者在最恰当时间选择最合适治疗方案?都极具挑战性。“诊断为sJIA后,一般先上非甾体抗炎药,跟着用糖皮质激素,虽有一些副作用,但能快速控制炎症,最后根据患者脏器受累情况,启用免疫制剂,并与患者家属沟通,尽快使用靶向生物制剂,减少激素用量,控制副作用到最小。”

除了早诊断、早干预、早治疗、早使用靶向药,刘翠华还提出,可以结合中医中药、物理治疗,通过贴敷来缓解关节肿、关节痛带来的不适感。急性炎症控制后,对关节肿痛、关节炎较突出患者,可到康复科、康复中心采用康复训练和治疗,有助于恢复的更快、更好。

全身型幼年特发性关节炎(sJIA)未来的治疗方向在哪?刘翠华判断,有四大方向应当关注。“针对炎症或致病因子的靶向药一定是未来sJIA治疗方向;sJIA是自身免疫系统失衡,异常活化导致全身型炎症的疾病,所以免疫调理是未来治疗方向;针对罕见病的基因治疗也是未来方向;最后结合中医药的综合治疗未来也会在sJIA临床中广泛应用。”