复旦儿科基因治疗治愈一例重型地中海贫血患儿

中国青年报客户端上海12月9日电（中青报·中青网记者王烨捷）记者今天从国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院获悉，该院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队，用基因治疗手段治愈一例重型地中海贫血患儿。14岁患者轩轩（化名）是这一碱基编辑药物的全国首例儿童受试者。该药物系翟晓文团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101。

（医院为轩轩准备了蛋糕庆祝他重获新生。复旦儿科供图）

轩轩在接受CS-101治疗后仅两周便成功实现细胞植入。治疗5周后，轩轩的血红蛋白水平已达到正常水平。近日，轩轩出院时，医护人员为其举办了一场温馨的活动，庆祝他迎接新生。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病，该病患者需要长期依赖输血治疗，常伴随多种脏器损害，导致残疾和预期寿命缩短，给家庭带来沉重的经济负担。

（轩轩在医院接受治疗。复旦儿科供图）

据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口携带地中海贫血基因，每年新增约30万至40万名患者。在我国，地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人，主要分布在南方地区。

（轩轩和爸爸为医院送上锦旗。复旦儿科供图）

近年来，基因治疗为根治地中海贫血带来了希望。碱基编辑药物CS-101是我国国内团队自主研发设计的新药，通过采集患者自体造血干细胞，利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。