5月大婴儿低血糖抽搐，竟是罕见病“糖原累积症”作崇？

近日，5个月大的宝宝小月（化名）在家中突然毫无征兆抽搐起来，小月父母惊恐万分，他们紧紧抱住孩子，试图用体温和呼唤安抚她，但小月的抽搐却愈发严重，在这紧急关头，小月父母迅速拨打了120急救电话，经过广东医科大学顺德妇女儿童医院急诊医生的快速判断，小月被诊断为低血糖抽搐，医生当机立断给小月静脉注射了葡萄糖溶液，随着血糖的回升，小月的抽搐也逐渐得到缓解。但经过医生的进一步检查发现，小月并非普通低血糖那么简单。

图片来源：腾讯医典

但事情并没有那么简单，医生在询问中得知，小月在5小时前才吃饱奶，按理说不应该出现低血糖的症状，医生敏锐地意识到情况非比寻常，于是小月被安排住进了该院儿内二科接受更全面的检查。

检查结果让所有人的心再次悬了起来——小月的发育比同龄宝宝要慢，肝脏偏大，肌张力偏低，血液检查还发现了高血脂、高乳酸等一系列异常情况，病因似乎并不简单。

为了找出真相，该院疑难罕见病医学中心组织了全院的多学科大会诊，经过专家讨论，大家高度怀疑小月患上了一种罕见的疾病——糖原累积症。

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经过沟通，小月父母同意进行基因检测。报告出来的那一刻，所有人都沉默了，小月的确患上了“糖原累积症”。

这到底是怎样的一种罕见病？为什么只是迟点吃奶，就会导致低血糖抽搐呢？医生介绍，“糖原累积症”是一种由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，是一种可治疗的常染色体隐性遗传病，已知有12种类型，其中 I 型最常见，约占 30%。I型又分为GSDIa和Ib型，其中GSDIa型约占80%。

正常情况下，我们吃饭后，从食物中吸收的糖，少部分用于身体代谢，大部分储存起来，其中一些储存在肝脏（即“肝糖原”），另一些储存在肌肉组织（即“肌糖原”）。“简单来说，当人体有多余的葡萄糖时，就以糖原的形式储存起来，当人体空腹时糖原被分解为葡萄糖释放出来，以此来保持血糖的稳定。”医生说。

对于小月来说，她的身体无法有效地利用和储存糖分，因此即使刚刚吃饱奶，也可能在短时间内出现低血糖的症状。而低血糖正是导致她抽搐的罪魁祸首。

糖原累积病Ia型有哪些表现？患儿在3至4个月时通常表现为肝脏肿大和（或）低血糖性惊厥，这类患儿多有一张玩具娃娃样双颊肥胖的脸庞，而四肢相对瘦弱，身材矮小，以及由于肝大导致腹部膨隆。另外，该病的特征是低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症和高脂血症。随着年龄的增长及病情的进展，患儿可能会出现肾衰竭及肝腺瘤等。

那么，糖原累积病Ia型患儿，该如何治疗和护理呢？医生介绍，目前I型糖原累积病的治疗是以饮食管理和食用生玉米淀粉为主的综合治疗，避免或限量进食蔗糖、乳糖和果糖以及含有这些成分的食物，避免摄入过多碳水化合物；患儿在饮食管理中不仅要监测血糖，防止低血糖，还要注意营养素均衡；在居家护理中，饮食管理、自我血糖检测是重要的内容，患儿监护人应重视且掌握其具体要求。

如何避免生出糖原累积病孩子？医生指出，如家族成员有患病风险或本人为基因携带者，可通过遗传咨询、携带者筛查及产前诊断，降低下一代的发病风险。

文/顺德融媒记者吴小镛 通讯员黄嘉文

图/医院供