指南·标准·共识│特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十六——常见染色体病与预防接种

指南·标准·共识│特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十六——常见染色体病与预防接种

上海市疾病预防控制中心

苏州市疾病预防控制中心

杭州市疾病预防控制中心

中国儿童免疫与健康联盟

执 笔：陈瑞敏，韩连书

制定专家（排名不分先后）：陈瑞敏（福建省福州儿童医院）；韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院）；孙晓冬，郭 翔，仇 静（上海市疾病预防控制中心）；丁 华，许二萍，杜 渐，许玉洋（杭州市疾病预防控制中心）；陈临琪（苏州大学附属儿童医院）；张 钧，栾 琳，朱轶姮（苏州市疾病预防控制中心）；刁连东（江苏省疾病预防控制中心）；王晓川，俞 蕙，孙金峤（复旦大学附属儿科医院）

中国实用儿科杂志 2019 Vol.34（12）：982-983

染色体病；预防接种；唐氏综合征；Turner综合征；22q11.2微缺失综合征

通讯作者：孙晓冬，电子信箱：sunxiaodong@scdc.sh.cn；刁连东，电子信箱：13851719516@163.com

1 定义

染色体病是指由各种原因导致的染色体数目或结构异常引发的疾病。按染色体的异常位置， 分为常染色体病和性染色体病。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来， 已确认的染色体病达100余种［1］， 其共同临床特征是多发畸形、 智力低下、 生长发育迟滞， 并存在其他潜在健康隐患。大约1/160活产儿患有染色体异常， 其中唐氏综合征（21三体综合征，Down syndrome，DS）是最常见的常染色体异常综合征， 发病率约为1/800［2］；特纳综合征（Turner syndrome， TS）是女性最常见的性染色体异常综合征， 其发病率为1/4000～1/2000［3］；22q11.2微缺失综合征是较常见的染色体结构异常综合征，新生儿发病率为1/4000［4］。

2 接种疫苗的必要性

患有染色体病的儿童是否可以接种疫苗， 是医务人员和儿童家长都关心的问题。一些家长由于缺乏对染色体病的认识， 对患者免疫接种后可能产生的不良反应存在恐惧心理， 推迟或拒绝接种疫苗，增加了感染疫苗可预防疾病的风险。2004—2012年美国对794例病史完整的因患流感死亡的儿科病例进行分析， 发现12%有遗传或染色体疾病［5］。有文献报道， 未接种水痘疫苗的DS患者感染水痘-带状疱疹病毒后可出现危及生命的并发症［6］。此外，部分染色体病患者（如DS及22q11.2微缺失综合征）可能存在免疫异常， 感染风险增加［4，7］。

一些染色体病患者接种疫苗可产生良好的免疫应答。据报道， 甲肝灭活疫苗在DS患者中有良好的耐受性及免疫原性， 接种1个月后抗体转化率可达到92%， 7个月可达到100%［7］。有研究表明， 与非DS患者相比， DS患者接种乙肝疫苗后的抗-HBs滴度显著降低，但48.1%（7～10岁）和31.9%（10岁以上）的抗-HBs滴度均大于10 IU/L，因此认为注射乙肝疫苗有效［8］。爱尔兰疫苗接种指南建议［9］：DS患者除常规免疫接种外， 应在接种肺炎球菌结合疫苗（PCV）2个月后开始接种流感灭活疫苗、 B群脑膜炎球菌疫苗和23价肺炎球菌多糖疫苗（PPV23）， 要求在2年内完成。Swee等［10］研究表明， 2/3 TS患者（114例）体内缺乏常见呼吸道病原体如b型流感嗜血杆菌（Hib）或肺炎链球菌的抗体， 对其接种Hib疫苗和肺炎链球菌疫苗后，80%的患者产生保护性抗体，16%的患者免疫应答低下， 因此， TS患者接种疫苗后需要检测抗体水平。目前尚无TS接种疫苗发生不良反应的报道。此外， 染色体病患者接种狂犬病疫苗安全有效［11］。

3 接种建议

3.1 可以接种 染色体病患者可以接种灭活疫苗。DS患者可以接种所有常规疫苗。合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患者病情稳定后，可按计划接种疫苗；合并免疫缺陷的患者接种建议参照《特殊健康状态儿童预防接种专家共识之三——原发性免疫缺陷病与预防接种》［12］。

3.2 暂缓接种 接种减毒活疫苗需慎重， 除DS以外的其他染色体病患者需要经专科评估决定是否可以接种。