让罕见被看见！江苏发布罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告_我苏

"木偶人""月亮孩子"......这些看似 美丽的名字，对应的医学术语是：多发性硬化症、白化病，它们还有一个 共同的名字--罕见病。如何倡导全社会 关注儿童罕见病群体，让更多爱心力量汇聚？10月29日下午，江苏省妇女儿童福利基金会等部门，共同发布了《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》。

"瓷娃娃"，一直是市民魏瑞红给自己的昵称，出生后第二十一天的她，就患上了成骨不全症这种罕见病，并迎来了人生中第一次骨折。日常生活中即使是轻微的碰撞，也会造成她严重骨折，让她不能像其他人一样正常生长发育。

罕见病患者魏瑞红说：出生（时）最大的困难就是没有医疗方法，是我的母亲在家里用竹板帮我自己接骨的，等我在成年的时候发现，这种疾病居然是可以有治疗方法的，虽然不能治愈。

确诊难、难诊断，往往是罕见病患儿首要面临的难题，此次发布的《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》中的统计数据显示，首次就医确诊的患儿比例仅为6.7%，75%的患儿经历了1到3次转诊，14.2%的患儿经历了4到7次转诊，2.5%的患儿则经历了10次以上的转诊。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华说：像这个法布雷病，它可以牵涉到我们全身的器官系统，病人他会在不同的科室之间来求医，现在的专业又越分越细，一些临床医生，可能对其他的一些专科不是特别熟悉。

除了建立多学科MDT会诊制度，为了让患者获得及早诊治，并提供系统性专项援助，从2022年开始，江苏省妇女儿童福利基金会联合多部门，共同成立江苏罕见病的专项援助工程。与此同时，国家层面也在不断将救治罕见病的"孤儿药"，逐步纳入医保，仅2023年国家医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白；医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右。

张爱华说：目前罕见病只有5%到10%的疾病是有药可治的，国家现在也在大力加快审评审批的程序，江苏应该来说在罕见病保障是走在全国前列的，2023年1月份，江苏省人大把罕见病的医疗保障纳入到《江苏省医疗保障条例》里面。

得益于诸多关爱政策的"加持"，很多罕见病患儿都得到了长效医疗救助，此次发布的《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》中的统计数据就显示，45.7%的受访患儿近一年内没有进行过住院治疗，住院次数小于等于5次的占比达36.2%；51.1%的患儿表示日常生活没有问题，而完全无法完成日常生活中事情的，占比仅19.1%。